Корисні посилання з пренатальної діагностики!

Актуальна вітчизняна нормативна база, в якій регламентується питання проведення пренатальної діагностики вродженої та спадкової патології:

  1. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна». http://moz.gov.ua/docfiles/dn_20151020_0685_dod_ukp.

МБЦ «Геном» стає багатопрофільним центром

Команда фахівців МБЦ «Геном» поповнилася новими спеціалістами. Відтепер медичну допомогу всім членам родини надають:
Гастроентеролог,  лікар вищої категорії, кандидат медичних наук Череватська Олена Юріївна ( www.gastro.kiev.ua)  Запрошуємо на прийом пацієнтів з хронічними та гострими  захворюваннями органів шлунково-кишечного тракту, проблемами шкіри, функціональними розладами.
Лікар — гінеколог  Павлюк Ольга Ярославівна.

Генетики знайшли невідому популяцію людей за Y-хромосомою

Вчені-генетики з США зробили сенсаційну заяву про те, що існує Y-хромосома, яка майже в два рази старша за відомих науці найдревніших представників людини сучасного вигляду.

Виявилося, що носій хромосоми — померлий житель Південної Кароліни чорношкірий Альберт Перрі..

Зразки гена були отримані від родички померлого. Кілька років тому вона передала його тканини в дослідницьку компанію Family Tree DNA.

Вчені виявили новий «ген довголіття»

Вчені виявили, що у всіх довгожителів присутні рідкісні мутації гена аполіпопротеїн B.

Іспанські вчені провели секвенування кодування ділянок генома трьох довгожителів, які досягли столітнього віку, і виявили у них рідкісну мутацію гена аполіпопротеїн B, носія «поганого холестерину

Вчені давно підозрюють, що за довголіття відповідають рідкісні генетичні мутації, однак стандартні дослідження нерідко упускають їх з уваги,

На Прикарпатті живе унікальна сім’я, в якій постійно народжуються близнюки

На Прикарпатті живе унікальна сім’я, в яких діти постійно народжуються парами. Зараз малюків – 12.

У старому сімейному альбомі – фотографії всіх близнюків. За винятком першої пари. Сестра Марти померла відразу після народження. Рівно через сім років у цій родині – чергове поповнення. Двійнята Ігор і Василь.

Зовні Ігор і Василь майже не схожі,

Діагностика майбутнього. Вчені навчилися визначати, від кого з батьків успадковані варіації гена.

Вчені навчилися за допомогою нової техніки аналізу геному визначати, від кого з батьків людині дісталася та чи інша ділянка ДНК, повідомляє видання Nature Biotechnology.

«Ця техніка дасть лікарям-клініцистам можливість більш точно визначати індивідуальний ризик розвитку захворювання у пацієнтів. Він може трансформувати персоналізовану медицину», — розповів Бінг Рен з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго (США).