Комплексна пренатальна діагностика вроджених вад розвитку плода з ранніх термінів вагітності – один із головних напрямків роботи МБЦ «Геном». Робота організована за принципом всесвітньовизнаних клінік OSCAR (One Stop Clinic for Assesment of Risk): в одному скринінг-центрі протягом 1-2 днів послідовно проводяться УЗД, біохімічний скринінг, розрахунок індивідуального ризику жінки, консультація лікаря-генетика, інвазивні маніпуляції.

Всі обстеження виконуються за міжнародними стандартами та алгоритмами FMF (Fetal Medicine Foundation), ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis) та ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology). У складних діагностичних випадках можливі телемедичні консультації з провідними світовими експертами.

МБЦ «Геном» — єдиний медичний заклад в Україні, який сертифікований Міжнародним фондом медицини плода (Fetal Medicine Foundation) та включений до Європейської системи контролю якості UK NEQAS.  Всі фахівці мають міжнародні ліцензії FMF та проходять регулярний зовнішній аудит.

Центр обладнаний найсучаснішим діагностичним обладнанням, якого немає в інших клініках: це автоматичні біохімічні аналізатори BRAHMS Kryptor з унікальною TRACE-технологією, відзначеною Нобелевською премією; програмне забезпечення ASTRAIA, BRAHMS Fast Sсreen (Німеччина)  та Life Cyckle (Фінляндія) для розрахунку індивідуального генетичного і перинатального ризику жінки; ультразвукові сканери експертного класу провідних світових виробників Toshiba, GE, Samsung Medison.

Пропонуємо наступні види пренатальної діагностики:

УЗД експертного рівня на всіх термінах вагітності

В роботі використовуються інноваційні технології ультразвуку — 3Д/4Д візуалізація в реальному масштабі часу,  кольорове допплерівське картування, STICK, ехокардіграфія та інші.

Кожен лікар УЗД має спеціалізацію з генетики, що дозволяє у випадках виявленої патології дати родині максимально об’єктивний і повний прогноз здоров’я майбутньої дитини шляхом постановки і верифікації діагнозу з ранніх термінів вагітності.

Комбінований ультразвуковий та біохімічний скринінг I-II триместрів вагітності з розрахунком індивідуального генетичного ризику

komb-skrinКомбінований скринінг I триместру (11-13 тижнів) включає:

  • УЗД плода з вимірюванням чотирьох маркерів хромосомних патологій (комірцевий простір+кістка носу+пульсаційний індекс у венозій протоці+кровоплин через трикуспідальний клапан) та маркеру аномалій ЦНС плода (інтракраніальний простір)
  • Ранню оцінку анатомії плода для виключення грубих вроджених вад розвитку
  • Допплерометрію маточних артерій
  • Оцінку стану шийки матки
  • Біохімічний скринінг сироваткових маркерів (РАРР-А і вільний β-ХГЛ, PLGF)
  • Розрахунок для кожної жінки індивідуального ризику ймовірності трисомій 21,18,13 хромосом у плода за допомогою міжнародної сертифікованої програми ASTRAIA
  • Консультацію лікаря-генетика за результатами обстеження

Комбінований скринінг II триместру (16-22 тижні) включає:

  • Експертне УЗД плода з синдромологічним дослідженням та детальною оцінкою біометрії та анатомії плода
  • Допплерометрію маточно-плодового кровоплину
  • Оцінку стану шийки матки
  • Біохімічний скринінг сироваткових маркерів (АФП, вільний β-ХГЛ, некон’югований естріол)
  • Розрахунок для кожної жінки індивідуальних ризиків:
    • при першому звертанні — ймовірності у плода трисомій 21,18,13 хромосом, дефектів невральної трубки та передньої черевної стінки за допомогою міжнародних сертифікованих програм BRAHMS Fast Sсreen та Life Cyckle;
    • у разі проведеного скринінгу 1-го триместру — дефектів невральної трубки та передньої черевної стінки плода
  • Консультацію лікаря-генетика за результатами обстеження

Завдяки використанню унікального високочутливого обладнання, реагентів та програмного забезпечення, ефективність комбінованого пренатального скринінгу I триместру в МБЦ «Геном» складає  97% при 1,5% рівні  хибно- позитивних результатів (для трисомії 21).

Прогнозування перинатальних ускладнень (пре-еклампсія, затримка розвитку плода, передчасні пологи) у I-III триместрах вагітності

Проводиться одночасно з комбінованим пренатальним скринінгом хромосомної та вродженої патології плода в 11-13 тижнів вагітності.

Базується на аналізі біохімічних сироваткових маркерів PLGF (placental growth factor) і РАРР-А, показниках допплеру маточних артерій, артеріальному тиску і анамнезі вагітної з подальшим розрахунком ризику акушерських ускладнень за допомогою програмного забезпечення «ASTRAIA».

Показання для обстеження:

  • Пре-еклампсія при попередніх вагітностях жінки, або її сестри чи матері
  • Обтяжений соматичний анамнез (підвищений артеріальний тиск/гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, захворювання нирок)
  • Вагітність після застосування допоміжних репродуктивних технологій
  • Підвищена вага
  • Багатоплідна вагітність
  • Вік жінки 40 років і більше
  • Обтяжений акушерський анамнез

Сумарна чутливість раннього прогнозування ризику пре-еклампсії за умови використання біохімічного маркеру PLGF складає біля 90%

У III триместрі гестації (27-36 тижнів) можливо зробити прогноз розвитку пре-еклампсії у найближчі тижні, що край важливо для  вибору тактики подальшого ведення вагітності. В МБЦ «Геном» проводиться унікальний найсучасніший аналіз — вимірювання в сироватці крові ендотеліальних білків PLGF (placental growth factor) і sFlt-1 (soluble Fms-like kinase-1) і розрахунок їхнього співвідношення. Аналітичний метод – TRACE-technology, реагенти BRAHMS Kryptor. Рекомендації за результатами обстеження.

Показання для обстеження:

  • Наявність клінічних ознак прееклампсії
  • Обстеження безсимптомних вагітних жінок з факторами ризику розвитку прееклампсії
  • Підозра на наявність прееклампсії на підставі гіпертензії та протеїнурії

Консультація генетика

Спектр послуг генетика включає:

  • генеалогічний аналіз та консультування родин з обтяженим акушерським або генетичним анамнезом (звичне невиношування вагітності, народження дітей з вродженим та спадковими захворюваннями, виявлені ВВР плода та ін.);
  • медико-генетичне супроводження родин на етапі планування вагітності та протягом усього періоду вагітності;
  • розробку індивідуальних алгоритмів пренатального моніторингу за станом плода під час вагітності;
  • інтерпретацію результатів пренатальних скринінгових обстежень;
  • оцінку індивідуального генетичного ризику розвитку широкого спектру захворювань.

Інвазивні обстеження

IMG-a3aa9f67f6043f03d6c505a9b94194ea-VВ МБЦ «Геном» проводяться наступні види інвазивних маніпуляцій:

  • біопсія ворсин хоріону в I триместрі (11-13 тижнів);
  • амніоцентез у ІІ триместрі (17-22 тижні);
  • плацентоцентез у ІІ триместрі (17-22 тижні).

Виконується класичний цитогенетичний аналіз, якість якого забезпечується використанням сучасного лабораторного обладнання і високоякісних реагентів, а також багаторічним досвідом фахівців-цитогенетиків МБЦ «Геном».