Имеет ли смысл проводить УЗИ до 1 скрининга, чтобы подтвердить беременность, исключить внематочную? (Надежда)
Какой врач( генетик?) решает какой вид скрининга или НИПТ тест необходим?
Уважаемая Надежда!
Предложено проведение амниоцентеза. Насколько необходима эта процедура и так ли она безопасна? (Яна)
Отклонения указанных показателей могут свидетельствовать о нарушениях? Насколько необходима эта процедура и так ли она безопасна?
Уважаемая Яна,
Які саме аналізи входять до комплексного першого скринінгу і як довго вони робляться? Чи зможе чоловік бути присутнім на скринінгу? (Юлія)
Шановна Юліє,
Чи є у вас дослідження на носійство генів СМА та муковісцидозу? (Аліна)
Планую вагітність, лікар порадила здати мені аналіз на носійство генів СМА та муковісцидозу, щоб виключити можливість народження дитини з цими захворюваннями. Чи є у вас такі дослідження?
Шановна Аліно,
Можно ли с помощью генетического теста определить, будет ли у будущего ребенка предрасположенность к хроническому гломерулонефриту? (Анастасия)
Добрый день! Можно ли с помощью генетического теста определить, будет ли у будущего ребенка предрасположенность к хроническому гломерулонефриту, если этой болезнью болеет мой муж? Я ещё не беременна, но беременность планируем. Заранее спасибо за ответ!
Уважаемая Анастасия!
На сегодняшний день общепринятым является мнение, что хронический гломерулонефрит – это генетически детерминированное иммуновоспалительное заболевание. Проводится много исследований по поиску генов-кандидатов. Точной связи хр. гломерулонефрита с одним конкретным геном еще не установлено, и, соответственно, еще не разработан генетический тест конкретно на это заболевание.
В то же время, у пациентов с ХГ чаще всего описывают изменения в генах, которые отвечают за реакцию организма на воспалительные процессы и регулируют имунный ответ (интерлейкины, фактор некроза опухоли, гликопротеины и др). ДНК-тестирование на полиморфизмы в этих генах доступны, и проводятся нами в партнерстве с лабораторией Диаген. Если Вас будет интересовать данный вопрос, приглашаем прийти на личную консультацию к генетику, в ходе которой можно будет разработать такой индивидуальный пакет для ДНК-тестирования Вашего мужа. Если какие-то особенности в генах будут найдены, тогда станет возможным во время беременности проверить Вашего будущего ребенка.
Всего доброго,
Николенко Маргарита Ивановна, д.мед.н.
Директор, консультант-генетик
МБЦ «Геном»
Який аналіз покаже вроджені вади у народженої дитини? (Світлана)
Шановна Світлано,
Доброго дня. На скринінгу в 13 тижнів виявлено розширення комірцевого простору та гіпоплазію носової кістки (2 мм). Рівень бета ХГ вільний повишений (95). Це вирок?? (Леся)
Шановна Лесє,
Здравствуйте, подскажите где принимает Аверьянов Андрей Иванович? (Екатерина)
Уважаемая Екатерина,
Якщо я на 3-му тижні вагітності прийняла 3 таблетки 400 мг Альбендазолу, чи несе це загрозу для плоду? (Дарина)
Шановна Дарино,
Нужно ли обращаться к генетику при повышенном ХГЧ? (Виктория)
Уважаемая Виктория,
Могут на 3-4 эмбриональной неделе не видеть эмбриона и желточный мешочек? (Мария)
Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити - ситуація така ... (Оксана)
Доброго дня. Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити — ситуація така: зробила скринінг 1 триместра і виявили високий рівень ХА 1:9 (трисомія 21 і 18) 1:88 (трисомія 13). На ці показники суттєво вплинув показник товщина комірцевого простору 6,23 мм. Після цього зробила біопсію ворсин хоріона, яка показала нормальний каріотип. Що надалі потрібно робити? На які обстеження потрібно йти? Чи потрібно проводити додаткові дослідження? Якщо так, то які саме і коли?
Шановна Оксано,
Чи потрібно робити каріотип, якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? ... (Тетяна)
Доброго дня! Чи потрібно робити цитогенетичний аналіз хромосомного набору (каріотип), якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? Чи можлива проблема в генетиці?
Когда лучше сдать биохимический скрининг, а когда УЗИ ( на каком сроке) и можно ли это все сделать в один день ... (Валерия)
Добрый вечер! Хочу в Вашей клинике сделать скрининг 2 триместра. Не совсем понимаю, когда лучше сдать биохимический скрининг, а когда узи ( на каком сроке)? И нельзя ли это в один день все сделать или надо в разные сроки беременности?
МБЦ «Геном»
Яка вартість аналізу "генетичне визначення поліморфізму гену АПО-Е (2,3,4) і чи будуть супутні витрати? ... (Олександр)
Чи потрібно записуватися попередньо до Вас для його здачі?
Крім витарт за сам аналіз чи будуть супутні витрати? (наприклад, сам аналіз, окремо оплата за взяття проби тощо)
З повагою
Олександр
Шановний Олександре,
Які дослідження, окрім консультації лікаря-генетика, потрібні, якщо при цитогенетичному дослідженні виявлено триплоїдію...
Що входить в дисконтну програму для вагітних? На весь період... (Тетяна)
Шановна Тетяно,
МБЦ «Геном» надає можливість отримати повний комплекс сучасних допологових обстежень протягом всієї вагітності зі значною знижкою.
Програма включає:
- розширений комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 1 триместру (11-13 тижнів)
- комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 2 триместру (18-21 тиждень)
- ультразвукове обстеження з доплерометрією у 3 триместрі (28-36 тижнів)
- додаткове ультразвукове обстеження у 2-3 триместрах (24-36 тижнів)
- консультацію генетика за результатами обстежень
Вартість сертифікату дисконтної програми – 3800 грн.
Звичайна вартість повного комплексу пренатальної діагностики – 4750 грн.
Учасникам дисконтної програми гарантується безкоштовне післяпологове ультразвукове обстеження, а також знижка 20% на інвазивні маніпуляції під час вагітності.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.
МБЦ «Геном»
Подскажите, мою дочь направляют к вам на обследование, у неё сейчас 9 недель ... (Алена)
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Если повышены NK-клетки, к какому врачу стоит обратится, к цитогенетику или к генетику? (Ольга)
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ ... (Василина)
Добрий день.
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ (астенозооспермія у чоловіка) через 72 години всі запліднені яйцеклітини перестали розвиватись.
Скажіть будь ласка, яка може бути причина цьому? Яке обстеження необхідне?
ПГД ембріонів не проводилось.
Чи визначення каріотипу пари відповість на запитання, чи можуть бути здорові діти? Дякую
Шановна Василино,
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності вплинути на його результати? (Людмила)
Доброго дня, скажіть, будь ласка, чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності (потрійний тест) вплинути на його результати?
Шановна Людмило,
ефекту впливу антибіотиків на рівні біохімічних маркерів 1-го або 2-го триместрів не було показано в жодному дослідженні. Є певні хронічні хвороби у вагітної (або їхнє загострення). які обов’язково враховуються в сучасних комп’ютерних програмах при оцінці результатів біохімічного скринінгу, але антибіотикотерапія до таких станів не належить.
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Чи буде інформативним розрахунок ризику передчасних родів по PIGF на 12-13 тижні при оболонковому прикріпленні пуповини? (Тетяна)
Шановна Тетяно,
Можно ли сдать кариотип в своем городе, а к вам приехать с результатами на консультацию? (Елена)
В чем причина рекомендации продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией маточно-плодово-плацентарного кровотока в сроке 24-26 недели гестации? (Анастасия)
Рекомендовано: продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией маточно-плодово-плацентарного кровотока в сроке 24-26 недели гестации для исключения ВПР плода с более поздней манифестацией и контроля за протеканием беременности.
Подскажите пожалуйста, в чем причина такой рекомендации? Есть какие-то нарушения? Риски?
Заранее благодарна, за ответ!
Уважаемая Анастасия,
у Вас нет никаких оснований для тревоги. Обследования во время беременности (ультразвуковые и биохимические) проводятся поэтапно, и каждый из них дает определенную информацию:
Чи потрібна консультація генетика, якщо за результатами першого і другого скринінгу ризики патологій низькі? (Інна)
Шановна Інно,
коливання рівнів біохімічних маркерів у багатьох випадках можуть бути пов’язані із особливостями перебігу вагітності, або організму плода. Тому об’єктивним показником, який визначає для лікаря тактику подальшого обстеження, є індивідуальний ризик патології. Якщо у Вас він не був підвищеним у 1 та 2 триместрах, то, як правило, достатньо планового ультразвукового дослідження (УЗД) в динаміці. Проте, інколи зниження сироваткових маркерів (особливо плацентарного походження) можуть бути незалежним фактором підвищеного акушерського ризику, і тактика спостереження дещо змінюється, але заочно сказати, чи саме така у Вас ситуація, на жаль, неможливо. Якщо буде потреба, для трактовки результатів скринінгу можете звернутися на консультацію до фахівця-генетика нашого Центру.
Cкільки часу потрібно чекати на результати аналізу амніотичноі рідини на другому триместрі вагітності? (Віта)
Було 2 завмерлі вагітності, у терміні 9.5 тижнів та 6 тижнів. Чи може це бути якась генетична проблема? (Поліна)
Можно ли в Вашем заведении сдать анализ на супружеский кариотип без направления? (Анна)
Вопрос по кариотипу. Ранее я проходила исследование на определение кариотипа и по результату он у меня вариант нормы (46xx16qh+). Какова вероятность ошибочного анализа и есть ли смысл провести повторное определение? (Татьяна)
Хочу спросить: какова вероятность ошибочного анализа и есть ли смысл провести повторное определение? Интересует статистика или опыт на практике. Спасибо.
Хочу пройти комбинированный скрининг ІІ триместра с экспертным УЗИ у вас в центре. На сайте вижу три варианта такого скрининга. Какой из них мне нужно пройти, если первый скрининг благополучно сделан? (Наталія)
Яка підготовка до комбінованого скринінгу 2 триместру? (Наталія)
Шановна Наталіє,
якихось особливих умов підготовки до другого скринінгового обстеження немає. Щодо ультразвуку, то наповнювати сечовий міхур не потрібно. Щодо аналізу на біохімічні маркери — здавати кров бажано до 14 годин (хоча, враховуючи, що мова йде про речовини, що виділяються майбутньою дитиною, зробити це можна і пізніше). Бути натщесерце також не є суворою умовою.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.
На все добре.
Сколько по времени занимает скрининг 1 триместра, через сколько будут готовы результаты, и дают ли снимки УЗИ на руки (Вероника)
Чем отличается обычное УЗИ второго триместра от экспертного УЗИ? (Наталия)
Добрый день. Чем отличается обычное УЗИ второго триместра от экспертного УЗИ? Планирую приехать к вам в 15-16 недель для определения состояния плаценты, ребенка и шейки матки, а также очень желательно уже определить пол ребенка. Заранее благодарю за ответ.
Уважаемая Наталия,
разница между двумя видами УЗИ (обычного и экспертного) заключается в том, что при экспертном УЗИ дополнительно проводится т.н. «допплеровское» исследование — то есть, оценка кровотоков через плаценту, маточные артерии, клапаны сердца и др. Такое исследование особо нужно, если беременность протекает не совсем гладко, или раньше были какие-либо акушерские проблемы. Кроме этого, при экспертном УЗИ используется технология 3Д-4Д, то есть, когда плод можно видеть в объеме (трехмерная реконструкция). Это также дает много дополнительной информации о здоровье будущего ребенка.
Учитывая цель визита, которую Вы описали в своем вопросе, мы бы рекомендовали Вам именно экспертное УЗИ. Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.
МБЦ «Геном»
Здравствуйте. Сколько необходимо времени для получения результатов после амниоцентеза? (Евгения)
Продолжительность хромосомного анализа по клеткам амниотической жидкости зависит от того, какой вид цитогенетического исследования используется. Если анализировать хромосомы в культуре клеток амниотической жидкости, то полный ответ в среднем готов через 14-18 дней. Если исследовать хромосомы в препаратах плаценты, то ответ можно получить за 2-3 дня. Продолжительность молекулярно-цитогенетического FISH-анализа составляет около 3-4 дней (он используется, чтобы исключить определенные мелкие редкие хромосомные перестройки).
Добрий день, скажіть, будь ласка, скільки коштує скринінг 2 триместру вагітності, чи включає він УЗД? (Світлана)
По трисомии 21.1.200 насколько это страшно? (Тамара)
Риск рождения ребенка ребенка с определенной патологией (в частности, с синдромом Дауна или трисомией 21), который рассчитывается для беременных женщин по результатам ультразвуковых или биохимических обследований, не является диагнозом и ни в коем случае не говорит о том, что ребенок болен. Этот показатель значит, что из 200 женщин с такими данными УЗИ или анализами крови только у одной родится больной ребенок, а у 199 — здоровые. Однако, чтобы исключить даже один такой шанс, особенно у беременных молодого возраста, проводится специальное обследование — амниоцентез (взятие околоплодной жидкости и проведение в ней точного анализа хромосом плода). Бояться амниоцентеза не нужно, риск осложнений после него не больше 1%, зато Вы будете уверены в здоровье Вашего будущего малыша.
Вычисленный риск Трисомии 13/18 1;10000, что является низким значением риска. Что это означает? Синдром Дауна? (Карина)
Риск трисомии 13/18 1:10000 означает, что только у одной из десяти тысяч беременных женщин Вашего возраста с такими данными УЗИ и с такими анализами крови может родиться ребенок с этими хромосомными заболеваниями. То есть, вероятность этого события очень маленькая. Вы можете быть спокойны. Синдром Дауна — это трисомия 21-й хромосомы, и теперь, мы думаем, Вы сможете сами оценить Ваш индивидуальный риск по этому заболеванию согласно заключению обследования.
Які продукти заборонено їсти перед скринінгом? І за який час не можна?Всім назначають скринінг чи по якимось параметрам? (Мария)
Особливої підготовки до взяття крові для біохімічного скринінгу немає. Здавати аналіз крові натщесерце необов’язково. Ви можете мати сніданок, як зазвичай, але необхідно обмежити прийом жирної їжі, що може вплинути на якість сироватки крові.
Щодо призначення скринінгових обстежень. Наразі таку діагностику рекомендується проходити всім вагітним жінкам без виключення. Це зумовлене тим, що, на жаль, переважна частина дітей з вродженими вадами розвитку народжується у молодих матерів без усіляких «традиційних» факторів ризику (таких, як вік більше 35 років, професійні шкідливості тощо). І визначити заздалегідь, у кого підвищені шанси на народження хворої дитини, неможливо. Тому єдиним ефективним підходом у всьому світі є масове без вибіркове обстеження всіх вагітних жінок за допомогою комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, і формування за його результатами т.з «групи ризику», яку далі обстежують більш поглиблено. Головна умова будь-якого скринінгу – це робити його максимально досконало: кваліфікованими фахівцями, сучасним обладнанням і програмним забезпеченням, якісними реагентами. Саме таку програму пропонує для вагітних жінок МБЦ «Геном».
УЗД під час вагітності: коли потрібно робити і скільки разів? (Екатерина С.)
Якщо вагітність протікає нормально, то перше УЗД краще пройти в терміні 11-13 тижнів. На цьому етапі лікар встановить точний термін вагітності і число ембріонів, оцінить стан плаценти, матки і її придатків, а також виключить грубі аномалії у плода. Саме в цьому терміні при УЗД оцінюються дуже показові ознаки (їх ще називають ехо-маркери) хромосомних і генетичних синдромів.
Друге УЗД оптимально провести в 18-20 тижнів. Основна мета цього УЗД — ретельна оцінка анатомії плода для виявлення найбільшої кількості вроджених вад внутрішніх органів, дослідження особливостей зовнішнього вигляду майбутньої дитини, контролю за станом плаценти і навколоплідних вод.
Третє УЗД, як правило, проводиться після 30 тижнів і допомагає акушеру-гінекологу вибрати адекватну тактику пологів. Оптимальний термін в кожному окремому випадку визначає Ваш лікар.
Хочеться підкреслити, що ультразвукове дослідження, навіть із застосуванням найновітніших технологій, на жаль не може виявити всі патології. Є цілий ряд захворювань, при яких плоди не відрізняються від здорових (наприклад, відомий всім синдром Дауна). При цьому в крові жінки змінюються певні речовини, що виділяються самим плодом. Таке обстеження називається біохімічний скринінг і проводиться паралельно з УЗД. Саме комбіноване ультразвукове і біохімічне тестування дозволяє під час вагітності виявити до 80% всієї патології у плода.
Але хочеться звернути особливу увагу на наступне. «Спокійний» родовід, на жаль, не гарантує народження здорового плода. Діти з патологією можуть народитися в будь-якій сім’ї — молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з нормальним перебігом вагітності. Справа в тому, що спадково обумовлені аномалії — ті, які передаються у спадок, зустрічаються досить рідко. Набагато частіше в процесі внутрішньоутробного розвитку дитини виникають т.зв. вроджені вади, пов’язані насамперед з несприятливим зовнішнім впливом (екологічних, інфекційних, лікарських) та інших факторів. І від цього не застрахований ніхто. Багаторічний досвід усіх країн світу показує, що допологову діагностику із застосуванням ультразвукового та біохімічного скринінгу потрібно проходити абсолютно всім жінкам без виключення, але виключно в спеціалізованих медичних центрах, де є умови для проведення обстежень вагітних жінок за всіма сучасними стандартами.
Чи можна зараз на 100% виключити у людини генетичну патологію? (Воробей Л.)
На сьогоднішній день відомо більше 10 000 генетичних синдромів і безумовно, для більшості з них ще не розроблена 100% діагностика. Однак, прогрес медицини, і перш за все бурхливий розвиток генетики останнім часом відкривають все більші можливості в діагностиці генетичної патології на всіх етапах розвитку людини (багато хто, напевно, чули про міжнародний проект «Геном людини») Наприклад, вже розроблена ДНК-діагностика близько тисячі спадкових захворювань –гемофілії, м’язової дистрофії, фенілкетонурії, муковісцидозу та багатьох інших. Причому такі аналізи можна проводити як дорослому пацієнту, так і ще не народженій дитині.
100% діагностика, в тому числі допологова, існує і для хромосомних хвороб — тобто, пов’язаних з порушенням хромосом. Також є спеціалізовані біохімічні генетичні аналізи, які виявляють хвороби обміну речовин. У будь-якому випадку, можливості і обсяг діагностики визначає лікар-генетик медико-генетичного центру після детальної консультації сім’ї.
В останні роки отримує все більший розвиток так звана предиктивна медицина, що представляє собою симбіоз клінічної медицини та медичної генетики. Вже ніхто не сумнівається, що багато відомих хвороб — цукровий діабет, рак, інфаркти, інсульти, гіпертонія, мають спадкову схильність. Зараз будь-яка людина за бажанням може пройти спеціальне генетичне тестування і отримати інформацію про можливий ризик розвитку у нього різних захворювань. Це допоможе пацієнту і лікарю намітити шляхи ранньої профілактики патології, а при необхідності провести необхідну медикаментозну корекцію.
Вплив шкідливих факторів на плід (Титаренко А.)
Відповідь на це питання можна розділити на дві частини — це вплив на плід інфекцій у майбутньої мами і наявність у неї якихось соматичних захворювань.
У випадках внутрішньоутробних інфекцій джерелом зараження є організм вагітної жінки і дитина народжується вже інфікованою або хворою. Звичайно, не всі інфекції мають шкідливий вплив на плід. Особливу небезпеку становлять віруси краснухи, токсоплазмозу, цитомегаловірусу, грипу, гепатиту. На самих ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку вони можуть викликати загибель ембріона і мимовільний аборт. Якщо інфікування відбулося до 14 тижнів вагітності, плід може народитися з множинними аномаліями розвитку. Проникнення вірусів в плід на пізніх стадіях може приводити до розвитку внутрішньоутробних пневмоній і уражень центральної нервової системи плода.
Як уберегтися від такої ситуації?
Це відповідально підійти до планування народження дитини, і ще до зачаття пройти обстеження, щоб встановити, до яких інфекцій у вас вже є імунітет, а яких треба побоюватися під час вагітності. У вас також буде час при необхідності зробити щеплення, або пройти курс імунізації.
Особливо ретельно до себе повинні поставитися жінки, які страждають різними соматичними захворюваннями. Наприклад, у матерів, хворих на цукровий діабет, в кілька разів частіше народжуються діти з великою вагою або з вродженими аномаліями — серця, центральної нервової і кісткової системи. Різні проблеми при вагітності можуть виникнути і у матерів із захворюваннями щитовидний залози, серця.
Проте, в більшості випадків результат таких вагітностей цілком благополучний. Але досягається він завдяки особливій підготовці до вагітності, постійному лікарському спостереженню, поглибленому допологовому генетичному обстеженню майбутньої дитини.