Доброго дня. Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити — ситуація така: зробила скринінг 1 триместра і виявили високий рівень ХА 1:9 (трисомія 21 і 18) 1:88 (трисомія 13). На ці показники суттєво вплинув показник товщина комірцевого простору 6,23 мм. Після цього зробила біопсію ворсин хоріона, яка показала нормальний каріотип. Що надалі потрібно робити? На які обстеження потрібно йти? Чи потрібно проводити додаткові дослідження? Якщо так, то які саме і коли?

Доброго дня! Чи потрібно робити цитогенетичний аналіз хромосомного набору (каріотип), якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? Чи можлива проблема в генетиці?

Добрий день. 
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ (астенозооспермія у чоловіка) через 72 години всі запліднені яйцеклітини перестали розвиватись. 
Скажіть будь ласка, яка може бути причина цьому? Яке обстеження необхідне? 
ПГД ембріонів не проводилось. 
Чи визначення каріотипу пари відповість на запитання, чи можуть бути здорові діти? Дякую

Доброго дня, скажіть, будь ласка, чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності (потрійний тест) вплинути на його результати? 

Шановна Людмило,

ефекту впливу антибіотиків на рівні біохімічних маркерів 1-го або 2-го триместрів не було показано в жодному дослідженні. Є певні хронічні хвороби у вагітної (або їхнє загострення). які обов’язково враховуються в сучасних комп’ютерних програмах при оцінці результатів біохімічного скринінгу, але антибіотикотерапія до таких станів не належить.

Шановна Тетяно,

Уважаемая Анастасия,
у Вас нет никаких оснований для тревоги. Обследования во время беременности (ультразвуковые и биохимические) проводятся поэтапно, и каждый из них дает определенную информацию:

Шановна Інно,
коливання рівнів біохімічних маркерів у багатьох випадках можуть бути пов’язані із особливостями перебігу вагітності, або організму плода. Тому об’єктивним показником, який визначає для лікаря тактику подальшого обстеження, є індивідуальний ризик патології. Якщо у Вас він не був підвищеним у 1 та 2 триместрах, то, як правило, достатньо планового ультразвукового дослідження (УЗД) в динаміці. Проте,  інколи зниження сироваткових маркерів (особливо плацентарного походження) можуть бути незалежним фактором підвищеного акушерського ризику, і тактика спостереження дещо змінюється, але заочно сказати, чи саме така у Вас ситуація, на жаль, неможливо. Якщо буде потреба, для трактовки результатів скринінгу можете звернутися на консультацію до фахівця-генетика нашого Центру.

Шановна Наталіє,

якихось особливих умов підготовки до другого скринінгового обстеження немає. Щодо ультразвуку, то наповнювати сечовий міхур не потрібно. Щодо аналізу на біохімічні маркери — здавати кров бажано до 14 годин (хоча, враховуючи, що мова йде про речовини, що виділяються майбутньою дитиною, зробити це можна і пізніше). Бути натщесерце також не є суворою умовою.

Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.

На все добре.

Добрый день. Чем отличается обычное УЗИ второго триместра от экспертного УЗИ? Планирую приехать к вам в 15-16 недель для определения состояния плаценты, ребенка и шейки матки, а также очень желательно уже определить пол ребенка. Заранее благодарю за ответ.

Уважаемая Наталия,

разница между двумя видами УЗИ (обычного и экспертного) заключается в том, что при экспертном УЗИ дополнительно проводится т.н. «допплеровское» исследование — то есть, оценка кровотоков через плаценту, маточные артерии, клапаны сердца и др. Такое исследование особо нужно, если беременность протекает не совсем гладко, или раньше были какие-либо акушерские проблемы. Кроме этого, при экспертном УЗИ используется технология 3Д-4Д, то есть, когда плод можно видеть в объеме (трехмерная реконструкция). Это также дает много дополнительной информации о здоровье будущего ребенка.

Учитывая цель визита, которую Вы описали в своем вопросе,  мы бы  рекомендовали Вам именно экспертное УЗИ. Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.

МБЦ «Геном»

Продолжительность хромосомного анализа по клеткам амниотической жидкости зависит от того, какой вид цитогенетического исследования используется. Если анализировать хромосомы в культуре клеток амниотической жидкости, то полный ответ в среднем готов через 14-18 дней. Если исследовать хромосомы в препаратах плаценты, то ответ можно получить за 2-3 дня. Продолжительность молекулярно-цитогенетического FISH-анализа составляет около 3-4 дней (он используется, чтобы исключить определенные мелкие редкие хромосомные перестройки).

Риск рождения ребенка ребенка с определенной патологией (в частности, с синдромом Дауна или трисомией 21), который рассчитывается для беременных женщин по результатам ультразвуковых  или биохимических обследований, не является диагнозом и ни в коем случае не говорит о том, что ребенок болен. Этот показатель значит, что из 200 женщин с такими данными УЗИ или анализами крови только у одной родится больной ребенок, а у 199 — здоровые. Однако, чтобы исключить даже один такой шанс, особенно у беременных молодого возраста, проводится специальное обследование — амниоцентез (взятие околоплодной жидкости и проведение в ней точного анализа хромосом плода). Бояться амниоцентеза не нужно, риск осложнений после него не больше 1%, зато Вы будете уверены в здоровье Вашего будущего малыша.

Риск трисомии 13/18 1:10000 означает, что только у одной из десяти тысяч беременных женщин Вашего возраста с такими данными УЗИ и с такими анализами крови может родиться ребенок с этими хромосомными заболеваниями. То есть, вероятность этого события очень маленькая. Вы можете быть спокойны. Синдром Дауна — это трисомия 21-й хромосомы, и теперь, мы думаем, Вы сможете сами оценить Ваш индивидуальный риск по этому заболеванию согласно заключению обследования.

Особливої підготовки до взяття крові для біохімічного скринінгу немає. Здавати аналіз крові натщесерце необов’язково. Ви можете мати сніданок, як зазвичай, але необхідно обмежити прийом жирної їжі, що може вплинути на якість сироватки крові.

Щодо призначення скринінгових обстежень. Наразі таку діагностику рекомендується проходити всім вагітним жінкам без виключення. Це зумовлене тим, що, на жаль, переважна частина дітей з вродженими вадами розвитку народжується у молодих матерів без усіляких «традиційних» факторів ризику (таких, як вік більше 35 років, професійні шкідливості тощо). І визначити заздалегідь, у кого підвищені шанси на народження хворої дитини, неможливо. Тому єдиним ефективним підходом у всьому світі є масове без вибіркове обстеження всіх вагітних жінок за допомогою комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, і формування за його результатами т.з «групи ризику», яку далі обстежують більш поглиблено. Головна умова будь-якого скринінгу – це робити його максимально досконало: кваліфікованими фахівцями, сучасним обладнанням і програмним забезпеченням, якісними реагентами. Саме таку програму пропонує для вагітних жінок МБЦ «Геном».

Якщо вагітність протікає нормально, то перше УЗД краще пройти в терміні 11-13 тижнів.  На цьому етапі  лікар встановить точний термін вагітності і число ембріонів, оцінить стан плаценти, матки і її придатків, а також виключить грубі аномалії у плода. Саме в цьому терміні при УЗД оцінюються дуже показові ознаки (їх ще називають ехо-маркери) хромосомних і генетичних синдромів.
Друге УЗД оптимально провести в 18-20 тижнів.  Основна мета цього УЗД — ретельна оцінка анатомії плода для виявлення найбільшої кількості вроджених вад внутрішніх органів, дослідження особливостей зовнішнього вигляду майбутньої дитини, контролю за станом плаценти і навколоплідних вод.
Третє УЗД, як правило, проводиться після 30 тижнів і допомагає  акушеру-гінекологу  вибрати адекватну тактику пологів. Оптимальний термін в кожному окремому випадку визначає Ваш  лікар.
Хочеться підкреслити, що ультразвукове дослідження, навіть із застосуванням найновітніших технологій, на жаль не може виявити всі патології. Є цілий ряд захворювань, при яких плоди не відрізняються від здорових (наприклад, відомий всім синдром Дауна). При цьому в крові жінки змінюються певні речовини, що виділяються самим плодом. Таке обстеження називається біохімічний скринінг і проводиться паралельно з УЗД. Саме комбіноване ультразвукове і біохімічне тестування дозволяє під час вагітності виявити до 80% всієї патології у плода.
Але хочеться звернути особливу увагу  на наступне. «Спокійний» родовід, на жаль, не гарантує народження здорового плода. Діти з патологією можуть народитися в будь-якій сім’ї — молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з нормальним перебігом вагітності. Справа в тому, що спадково обумовлені аномалії — ті, які передаються у спадок, зустрічаються досить рідко. Набагато частіше в процесі внутрішньоутробного розвитку дитини виникають т.зв. вроджені вади, пов’язані насамперед з несприятливим зовнішнім впливом (екологічних, інфекційних, лікарських) та інших факторів. І від цього не застрахований ніхто. Багаторічний досвід усіх країн світу показує, що допологову діагностику із застосуванням ультразвукового та біохімічного скринінгу потрібно проходити абсолютно всім жінкам без виключення, але виключно в спеціалізованих медичних центрах, де є умови для проведення обстежень вагітних жінок за всіма сучасними стандартами.

На сьогоднішній день відомо більше 10 000 генетичних синдромів  і безумовно, для більшості з них ще не розроблена 100% діагностика. Однак, прогрес медицини, і перш за все бурхливий розвиток генетики останнім часом відкривають все більші можливості в діагностиці генетичної патології на всіх етапах розвитку людини (багато хто, напевно, чули про міжнародний проект «Геном людини») Наприклад, вже розроблена ДНК-діагностика близько тисячі спадкових захворювань –гемофілії, м’язової дистрофії, фенілкетонурії, муковісцидозу та багатьох інших. Причому такі аналізи можна проводити як дорослому пацієнту, так і ще не народженій дитині.
100% діагностика, в тому числі допологова, існує і для хромосомних хвороб — тобто, пов’язаних з порушенням хромосом. Також є спеціалізовані біохімічні генетичні аналізи, які виявляють хвороби обміну речовин. У будь-якому випадку, можливості і обсяг діагностики визначає лікар-генетик медико-генетичного центру після детальної консультації сім’ї.
В останні роки отримує все більший розвиток так звана предиктивна  медицина, що представляє собою  симбіоз клінічної медицини та медичної генетики. Вже ніхто не сумнівається, що багато відомих хвороб — цукровий діабет, рак, інфаркти, інсульти, гіпертонія, мають спадкову схильність. Зараз будь-яка людина за бажанням може пройти спеціальне генетичне тестування і отримати інформацію про можливий ризик розвитку у нього різних захворювань. Це допоможе пацієнту і лікарю намітити шляхи ранньої профілактики патології, а при необхідності провести необхідну медикаментозну корекцію.

Відповідь на це питання можна розділити на дві частини — це вплив на плід інфекцій у майбутньої мами і наявність у неї якихось соматичних захворювань.
У випадках внутрішньоутробних інфекцій джерелом зараження є організм вагітної жінки і дитина народжується вже інфікованою або хворою. Звичайно, не всі інфекції мають шкідливий вплив на плід. Особливу небезпеку становлять віруси краснухи, токсоплазмозу, цитомегаловірусу, грипу, гепатиту. На самих ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку вони можуть викликати загибель ембріона і мимовільний аборт. Якщо інфікування відбулося до 14 тижнів вагітності, плід може народитися з множинними аномаліями розвитку. Проникнення вірусів в плід на пізніх стадіях може приводити до розвитку внутрішньоутробних пневмоній і уражень центральної нервової системи плода.
Як уберегтися від такої ситуації?
Це відповідально підійти до планування народження дитини, і ще до зачаття пройти обстеження, щоб встановити, до яких інфекцій у вас вже є імунітет, а яких треба побоюватися під час вагітності. У вас також буде час при необхідності зробити щеплення, або пройти курс імунізації.
Особливо ретельно до себе повинні поставитися жінки, які страждають різними соматичними захворюваннями. Наприклад, у матерів, хворих на цукровий діабет, в кілька разів частіше народжуються діти з великою вагою або з вродженими аномаліями — серця, центральної нервової і кісткової системи. Різні проблеми при вагітності можуть виникнути і у матерів із захворюваннями щитовидний залози, серця.
Проте, в більшості випадків результат таких вагітностей цілком благополучний. Але досягається він завдяки особливій підготовці до вагітності, постійному лікарському спостереженню, поглибленому допологовому генетичному обстеженню майбутньої дитини.