Здравствуйте, подскажите где принимает Аверьянов Андрей Иванович? (Екатерина)

Уважаемая Екатерина,

врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук с Аверьянов Андрей Иванович с 1 сентября 2020 ведет постоянный прием в головном офисе МБЦ «Геном» в г. Киеве по адресу ул. Коперника, 23. Запись на прием по тел. 097-458-80-16, 099-193-57-62.
Будем рады видеть Вас в нашем центре.
Всего доброго,
МБЦ «Геном»

Якщо я на 3-му тижні вагітності прийняла 3 таблетки 400 мг Альбендазолу, чи несе це загрозу для плоду? (Дарина)

Шановна Дарино,

дані щодо використання альбендазолу при вагітності у людини досить обмежені (на тваринах експерименти проводилися). З наявної медичної інформації, вираженого доведеного негативного впливу цього препарату на плід не показано, хоча його, безумовно, не рекомендують вживати у 1-му триместрі вагітності. У Вашому випадку також заспокійливим фактором є і час прийому препарату (на 3-му тижні, як Ви пишете), бо найбільш небезпечним є період активного ембріогенезу 3-9 тижнів. Отже, якщо Ви зацікавлені у вагітності і маєте намір її продовжувати, раджу Вам звичайний прийом фолієвої кислоти (якщо ще не приймаєте ) — 800 мкг/добу. Далі УЗД у 5-6 тижнів для підтвердження життєдіяльності ембріону, а потім ретельне поглиблене обстеження здоров’я Вашої майбутньої дитини, яке починається зазвичай в 11-12 тижнів. Будемо раді бачити Вас у нашому центрі, який є провідним саме з комплексної допологової діагностики вроджених та спадкових захворювань.
На все добре,
Ніколенко Маргарита Іванівна, д.мед.н.
Директор. консультант-генетик
МБЦ «Геном»

Нужно ли обращаться к генетику при повышенном ХГЧ? (Виктория)

Добрый день, 18 НБ, на 2 скрининге риск трисомии 21 — 1 к 1055, но немного повышен ХГЧ 2.63МоМ (норма 0.5-2.5). Все остальное, включая УЗИ, в норме. Стоит ли обращаться к генетику для дальнейшего обследования? Или же это может быть вариантом нормы, так как риски низкие?

Уважаемая Виктория,

основанием рекомендовать ту или иную схему пренатальной диагностики являются именно значения индивидуального риска различных хромосомных нарушений. И этот риск, судя по представленным данным,  у Вас низкий.  Колебания тех или иных биохимических маркеров, в частности, ХГЧ, часто могут иметь неспецифический характер и быть связанными с определенными особенностями протекания беременности. Уровень ХГЧ 2,63 МоМ никакой опасности для беременности не представляет и не требует никакой коррекции.
Логичной рекомендацией при таких результатах будет продолжение УЗ-мониторинга в сроке 21-22 недели — для исключения более поздних пороков развития плода и контроля за протеканием беременности.
Всего доброго,
Николенко М.И., д.мед.н.
Консультант-генетик
МБЦ «Геном»

Могут на 3-4 эмбриональной неделе не видеть эмбриона и желточный мешочек? (Мария)

Уважаемая Мария,
на 3-4 неделе беременности при УЗИ действительно очень часто эмбрион, равно как и сердцебиение, еще не виден (можно визуализировать только плодное яйцо). И структуры эмбриона, и подтверждение его жизнедеятельности при УЗи четко определяются не ранее 5-6 недель.
Всего доброго,
МБЦ «Геном»

Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити - ситуація така ... (Оксана)

Доброго дня. Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити — ситуація така: зробила скринінг 1 триместра і виявили високий рівень ХА 1:9 (трисомія 21 і 18) 1:88 (трисомія 13). На ці показники суттєво вплинув показник товщина комірцевого простору 6,23 мм. Після цього зробила біопсію ворсин хоріона, яка показала нормальний каріотип. Що надалі потрібно робити? На які обстеження потрібно йти? Чи потрібно проводити додаткові дослідження? Якщо так, то які саме і коли?

Шановна Оксано,

насамперед хочу підкреслити, що збільшення розміру комірцевого простору плода може зустрічатися при нормальній вгаітності через  нез’ясовану природу (при розмірі КП більше за 6 мм приблизно 16% дітей народжуються абсолютно здоровими). Водночас, ця ультразвукова ознака дійсно є суттєвим фактором ризику  того, що у дитини можуть бути певні патології — хромосомні порушення, вади розвитку систем і органів. Тому у разі вяивлення збільшеного розміру комірцевого простору і, цілком прогнозовано, високого ступеня індивідуального ризику хромосомної патології, далі проводиться поглиблена пренатальна діагностика, алгоритм якої наступний:
1) виключення хромосомної патології — для цього проводиться інвазивне обстеження (біопсія ворсин хоріону до 14 тижнів, або амніоцентез у 17-18 тижнів). Якщо хромосомний набір плода нормальний, як у Вашій ситуації, то при нормальному перебігу вагітності далі робиться наступний крок:
2) виключення вроджених вад розвитку систем і органів плода — для цього продовожується поглиблений ультразвуковий моніторинг з акцентом на серце плода у термінах 17-18 і 21-22 тижні. Подальша тактика визначається залежно від результатів ультразвуку.
Отже, у Вашій ситуації Вам потрібно провести експертне УЗД приблизно у терміні 17-18 тижнів з наступною консультацією лікаря-генетика (на жаль, у запитанні Ви не вказали, який термін вагітності у Вас зараз, бо оптимальні термініи УЗД можуть бути скореговані).
Можемо запропонувати Вам прийти за особисту консультацію до нашого фахівця-генетика зараз, щоб більш детально оцінити Вашу ситуацію  і розробити оптимальний план діагностики.
На все добре,
МБЦ «Геном»

Чи потрібно робити каріотип, якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? ... (Тетяна)

Доброго дня! Чи потрібно робити цитогенетичний аналіз хромосомного набору (каріотип), якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? Чи можлива проблема в генетиці?

Шановна Тетяно,
при такому анамнезі я би вам радила пройти з чоловіком обстеження хромосомного набору (каріотип). Однією з причин втрат вагітності у ранньому періоді є носійство кимость з подружжя структурних збалансованих хромосомних перебудов. Залежно від типу такої перебудови, ризик мати хвору дитину (або завмерлу вагітність) варіює від 6% до 100%. Тобто, можуть народжуватися здорові діти, потім бути викидні/завмерлі вагітності, або плід з патологією. Генетична причина невиношування така особлива. що вона або є, або немає (каріотип здається раз у житті). Тому якщо Ви ще плануєте вагітніти, то оптимально провести хромосомний аналіз, що дозволить потім лікарю-генетику визначити оптимальний план підготовки до наступної вагітності і схему допологової діагностики під час вагітності.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі, де ми зможемо провести Вам таке генетичне обстеження, а потім консультацію генетика за результатами.
На все добре,
Ніколенко Маргарита Іванівна, д.мед.н.
Науковий директор, консультант-генетик
МБЦ «Геном»

Когда лучше сдать биохимический скрининг, а когда УЗИ ( на каком сроке) и можно ли это все сделать в один день ... (Валерия)

Добрый вечер! Хочу в Вашей клинике сделать скрининг 2 триместра. Не совсем понимаю, когда лучше сдать биохимический скрининг, а когда узи ( на каком сроке)? И нельзя ли это в один день все сделать или надо в разные сроки беременности? 

Уважаемая Валерия!
Объем и сроки проведения скрининга 2-го триместра зависит от того, проходили ли Вы комбинированный скрининг 1-го триместра в 11-13 недель. Если «да» и его результаты были в норме, то во 2-м триместре лучше сделать УЗИ в сроке 19-20 недель для исключения пороков развития с более поздней манифестацией и контроля за протеканием беременности. После УЗИ сдается анализ крови для исследования только одного вещества — альфа-фетопротеина (реагирует на скрытые пороки внутренних органов). Если в 1-м триместре Вы не обследовались, то УЗИ после 14-ти недель лучше сделать около 18 недель, после УЗИ — сразу биохимический скрининг трех веществ — альфа-фетопротеина, свободного бета-ХГ и эстриола с последующим расчетом индивидуального риска по хромосомной патологии плода.
Ультразвуковое и биохимические обследование, как правило, проводится одномоментно за один визит — сначала УЗИ, потом сразу анализ крови.
Будем рады видеть Вас в нашем центре, который имеет многолетний опыт пренатальной диагностики по самым современным медицинским стандартам.
Всего доброго,

МБЦ «Геном»

Яка вартість аналізу "генетичне визначення поліморфізму гену АПО-Е (2,3,4) і чи будуть супутні витрати? ... (Олександр)

Підкажіть, яка вартість аналізу «генетичне визначення поліморфізму гену АПО-Е (2,3,4)? 
Чи потрібно записуватися попередньо до Вас для його здачі?
Крім витарт за сам аналіз чи будуть супутні витрати? (наприклад, сам аналіз, окремо оплата за взяття проби тощо)
З повагою
Олександр

Шановний Олександре,

вартість аналізу «генетичне визначення поліморфізму гену АПО-Е (2,3,4)» для визначення спадкової схильності до розвитку хвороби Альцгеймера складає 650 грн (включає і сам аналіз, і витратні матеріали). Береться зішкряб зі слюною з ротової порожнини. Із особливостей підготовки — не істи протягом 2 годин до взяття зразку, і за 30 хвилин до взяття зразку не вживати воду та жувальні гумки.
Прийти можна кожного дня з 9.00 до 15.00.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі.
МБЦ «Геном»

Які дослідження, окрім консультації лікаря-генетика, потрібні, якщо при цитогенетичному дослідженні виявлено триплоїдію...

Доброго дня. Була ЗБ на 8 тижні вагітності. Зробили у Вас аналіз на цитогенетичне дослідження. Каріотип; 69,XXY. Триплоїдний набір хромосом з двома Х-хромосомами та однією У-хромосомою. Підкажіть будь-ласка, окрім консультації у лікаря-генетика, які аналізи треба здати? Дуже тяжко вирватись з роботи, хотіли б все зробить в один день. Дякую. 
Більшість випадків триплоїдії у ембріонів виникають як нова мутація при даній конкретній вагітності і не мають підвищеного ризику повторення. Все це детально буде обговорюватися на консультації лікаря-генетика, на яку ми Вас запрошуємо. Із додаткових методів обстеження може виникнути необхідність тільки перевірити хромосомний набір Вам з чоловіком, здати кров для такого аналізу можна відразу після консультації за один візит. Враховуючи це, оптимальні дні, коли Ви можете записатися на консультацію/аналіз, це понеділок, вівторок, п’ятниця та субота.
МБЦ «Геном»

Що входить в дисконтну програму для вагітних? На весь період... (Тетяна)

Що входить в дисконтну програму для вагітних? На весь період. Дякую 

Шановна Тетяно,

 МБЦ «Геном» надає можливість отримати повний комплекс сучасних допологових обстежень протягом всієї вагітності зі значною знижкою.

Програма включає:

  •  розширений комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 1 триместру (11-13 тижнів)
  •  комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 2 триместру (18-21 тиждень)
  • ультразвукове обстеження з доплерометрією у 3 триместрі (28-36 тижнів)
  •  додаткове ультразвукове обстеження у 2-3 триместрах (24-36 тижнів)
  •  консультацію генетика за результатами обстежень

Вартість сертифікату дисконтної програми – 3800 грн.

Звичайна вартість повного комплексу пренатальної діагностики – 4750 грн.

Учасникам дисконтної програми гарантується безкоштовне післяпологове ультразвукове обстеження, а також знижка 20% на інвазивні маніпуляції під час вагітності.

Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.

МБЦ «Геном»

Подскажите, мою дочь направляют к вам на обследование, у неё сейчас 9 недель ... (Алена)

Добрый день! Подскажите, мою дочь направляют к вам на обследование. У неё сейчас 9 недель. Хотелось бы узнать, сколько будет стоить обследование?
Уважаемая Алена,
дородовая диагностика в 1-м триместре начинается в сроке 11-13 недель (оптимально 12 полных недель от 1 дня п/м). Она включает комбинированное ультразвуковое и биохимическое исследование, расчет риска по ряду врожденных патологий у плода и выводы генетика по полученным результатам. Стоимость такого обследования зависит от нескольких факторов:
1) в каком подразделении МБЦ «Геном» (т.е. в каком городе) Вы будете проходить диагностику. Цены для главного офиса в г. Киеве Вы можете посмотреть на нашем сайте  https://genomcenter.com в разделе «Прейскурант». Если Вы планируете обследоваться в других городах, просьба позвонить нашему администратору  по тел. 099-193-57-82 или 097-458-80-16, и они дадут Вам всю необходимую информацию и контакты.
2) количества биохимических маркеров, которые будут исследоваться, и количества рисков, которые будут рассчитываться. Так, пакетное исследование «Комбинированный скрининг 1 триместра» стоимостью 1000 грн. включает помимо УЗИ анализ двух биохимических маркеров и расчет только генетического риска. Пакет за 1400 грн. включает помимо УЗИ анализ трех биохимических маркеров и дополнительный расчет риска акушерских осложнений. Какой пакет оптимальнее, можно определить заранее по анамнезу женщины, а можно определить  уже непосредственно в ходе ультразвукового обследования.
Будем рады видеть Вашу дочь в нашем центре.

консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»

Если повышены NK-клетки, к какому врачу стоит обратится, к цитогенетику или к генетику? (Ольга)

Здравствуйте! Если повышены NK-клетки, к какому врачу стоит обратится, к цитогенетику или к генетику? Планирую дальше беременность.
Уважаемая Ольга,
в Вашей ситуации с повышением NК-клеток необходимо обратиться на прием либо к врачу акушеру-гинекологу (или репродуктологу), который занимается проблемами невынашивания беременности (в нашем центре — это Павлюк Ольга Ярославовна), либо к врачу-иммунологу.
На все добре,
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»

Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ ... (Василина)

Добрий день. 
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ (астенозооспермія у чоловіка) через 72 години всі запліднені яйцеклітини перестали розвиватись. 
Скажіть будь ласка, яка може бути причина цьому? Яке обстеження необхідне? 
ПГД ембріонів не проводилось. 
Чи визначення каріотипу пари відповість на запитання, чи можуть бути здорові діти? Дякую

Шановна Василино,

безумовно, у Вашій ситуації потрібно шукати якусь причину, яка могла визвати загибель такого великого числа ембріонів. Хромосомний аналіз (каріотип) супружньої пари потрібно обов’язково визначити, але мені не зовсім зрозуміло, чому до сих пір такий аналіз не робили, бо він входить до переліку необхідних для супружніх пар, що йдуть на ЕКЗ. Можливо, Ви його все-таки здавали? Якщо ні, то зробити це конче необхідно. По-друге, судячи з Вашого листа, мова йде про чоловічий фактор безпліддя (чи інший?), і у чоловіків з порушеннями сперматогенезу додатково до традиційного хромосомного аналізу ще роблять молекулярно-генетичні обстеження для виключення мікроделецій У-хромосоми та мутації у гені муковісцидозу. Отже, раджу Вам прийти на консультацію до лікаря-генетика, щоб в особовій бесіді проаналізувати Вашу ситуацію і визначити оптимальний план додаткових генетичних обстежень.
На все добре,
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»

Чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності вплинути на його результати? (Людмила)

Доброго дня, скажіть, будь ласка, чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності (потрійний тест) вплинути на його результати? 

Шановна Людмило,

ефекту впливу антибіотиків на рівні біохімічних маркерів 1-го або 2-го триместрів не було показано в жодному дослідженні. Є певні хронічні хвороби у вагітної (або їхнє загострення). які обов’язково враховуються в сучасних комп’ютерних програмах при оцінці результатів біохімічного скринінгу, але антибіотикотерапія до таких станів не належить.

На все добре,
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»

Чи буде інформативним розрахунок ризику передчасних родів по PIGF на 12-13 тижні при оболонковому прикріпленні пуповини? (Тетяна)

По результатам узі на 12-13 тижні оболонкове прикріплення пуповини, всі інші дані в нормі. При цій особливості є ризик передчасних пологів. Чи буде інформативним в такому випадку розрахунок цього ризику по PIGF (placental growth factor)?

 

Шановна Тетяно,

фактор росту плаценти PLGF є раннім чутливим маркером розвитку плацентарної дисфункції протягом вагітності (це затримка росту плода, або пре-еклампсія). Щодо ризику передчасних пологів, то його розрахунок у 1 триместрі грунтується, насамперед, на анамнезі жінки, а також довжині шийки матки.  Тобто, в даному конкретному випадку PLGF для оцінки ризику передчасних пологів буде неінформативним.
Можу порадити Вам тактику поглибленого ультразвукового моніторингу з доплером у 2-3 триместрах і залежно від його результатів визначити доцільність доадткової оцінки плацентарних біохімічних маркерів.
На все добре,
Ніколенко М.І,, д.мед.н.
Науковий директор, консультант-генетик
МБЦ «Геном»

Можно ли сдать кариотип в своем городе, а к вам приехать с результатами на консультацию? (Елена)

Я не из Киева. 5 невыношенных беременностей, 1 ребенок. Все от одного мужа. Можно ли сдать кариотип или хромосомный паспорт супругов в Синево в своем городе, а к вам приехать с результатами на консультацию? 

 

Уважаемая Елена,
у Вас действительно есть все показания для анализа хромосомного набора (кариотипа), который нужно сдать Вам с мужем. С результатами из лаборатории Синево Вы можете в любой момент приехать на прием к нашему специалисту-генетику (причин невынашивания много, равно как и рекомендаций по подготовке к следующей беременности). Записаться на прием можно по телефонам (044) 483-50-57, (097) 458-80-16, (099) 193-57-62.
МБЦ Геном

В чем причина рекомендации продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией маточно-плодово-плацентарного кровотока в сроке 24-26 недели гестации? (Анастасия)

Добрый день! Подскажите пожалуйста, проходила у вас І И ІІ скрининги, результаты (как говорил доктор, проводящий УЗИ — хорошие). По последнему биохимическому скринингу II триместра пришел результат: доступных для визуализации аномалий развития и маркерных признаков у плода также не выявлено. Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода не выявлен, Альфа-фетопротеин — 36,61нг/мл, 0,79 МоМ. 
Рекомендовано: продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией маточно-плодово-плацентарного кровотока в сроке 24-26 недели гестации для исключения ВПР плода с более поздней манифестацией и контроля за протеканием беременности. 
Подскажите пожалуйста, в чем причина такой рекомендации? Есть какие-то нарушения? Риски? 
Заранее благодарна, за ответ!

 

Уважаемая Анастасия,
у Вас нет никаких оснований для тревоги. Обследования во время беременности (ультразвуковые и биохимические) проводятся поэтапно, и каждый из них дает определенную информацию:

1-й триместр (11-13 недель) — исключаются грубые пороки внутренних органов, оценивается риск по хромосомным заболеваниям у плода
2-й триместр (18-20 недель) — исключаются нарушения в развитии всех органов и систем плода, которые могут проявиться к этому сроку.
Результаты обследований этих двух этапов у Вас в абсолютной норме.
Однако, ряд систем и органов плода продолжает формироваться и развиваться после 20 недель (почки, серце, ЖКТ). Поэтому, чтобы исключить т.н. «поздние» аномалии, а также проследить за ростом плода, кровотоками в плаценте, пуповине, маточных артериях планово проводится следующее ультразвуковое исследование в сроке 24-26 недель (этот срок — «золотой стандарт» в большинстве стран мира).
Будем рады видеть Вас в нашем центре на дальнейших обследованиях.

 

Николенко Маргарита Ивановна, д.мед.н.
Научный директор, консультант-генетик МБЦ «Геном»

Чи потрібна консультація генетика, якщо за результатами першого і другого скринінгу ризики патологій низькі? (Інна)

Чи потрібна консультація генетика, якщо за результатами першого і другого скринінгу ризики патологій низькі, при цьому в обох випадках рівень досліжуваних гормонів за шкалою нижче норми? 

Шановна Інно,
коливання рівнів біохімічних маркерів у багатьох випадках можуть бути пов’язані із особливостями перебігу вагітності, або організму плода. Тому об’єктивним показником, який визначає для лікаря тактику подальшого обстеження, є індивідуальний ризик патології. Якщо у Вас він не був підвищеним у 1 та 2 триместрах, то, як правило, достатньо планового ультразвукового дослідження (УЗД) в динаміці. Проте,  інколи зниження сироваткових маркерів (особливо плацентарного походження) можуть бути незалежним фактором підвищеного акушерського ризику, і тактика спостереження дещо змінюється, але заочно сказати, чи саме така у Вас ситуація, на жаль, неможливо. Якщо буде потреба, для трактовки результатів скринінгу можете звернутися на консультацію до фахівця-генетика нашого Центру.

З повагою,  МБЦ «Геном»

Cкільки часу потрібно чекати на результати аналізу амніотичноі рідини на другому триместрі вагітності? (Віта)

Шановна Віто,
класичний цитогенетичний аналіз в амніотичній рідині потребує її культивування на спеціальних поживних серодовищах, що займає біля 10-12 днів (термін залежить від індивідуальних особливостей кожної жінки). Тому у середньому хромосомний аналіз від взяття зразку до видачі повного результату про стан всіх хромосом складає до 14-18 днів.  Є ще молекулярно-генетична методика (так званий FISH-аналіз), який може дати інформацію про відсутність числових порушень п’яти або восьми хромосом (21,18,13,Х,У, 16, 22,9). Її перевагою є досить швидке отримання результату (до 5 днів). Обмеження — він не виключає їнші хромосомні порушення. У нашому центрі ми використовуємо класичну цитогенетичну методику.
МБЦ «Геном»

Було 2 завмерлі вагітності, у терміні 9.5 тижнів та 6 тижнів. Чи може це бути якась генетична проблема? (Поліна)

Шановна Поліно,
біля 80% ранніх завмерлих вагітностей пов’язані із генетичною патологією у ембріона (насамперед, різними хромосомними порушеннями). Тому дуже важливе значення має своєчасне встановлення причини невдалої вагітності (роблять хромосомний аналіз в абортному матеріалі). Я не знаю, чи проводились такі обстеження у Вашому випадку. Але якщо вони і не проводилися, а патологія у ембріона, наприклад, була, то виникає наступне запитання: хромосомне порушення виникло як випадковість і більше не повториться, або якісь особливості хромосом є у когось із батьків, і проблеми можуть виникати знову при наступних вагітностях. У цьому сенсі Вам з чоловіком рекомендуємо здати аналіз хромосомного набору (каріотип), і його результати дадуть відповідь на це запитання.
Після виключення хромосомної причини є ще декілька генетичних факторів у жінки, які можуть викликати завмерлі вагітності, але це потрібно обговорювати при особистій консультації у лікаря-генетика.
Запрошуємо Вас на таку консультацію до нашого фахівця.

Можно ли в Вашем заведении сдать анализ на супружеский кариотип без направления? (Анна)

Добрый вечер. Можно ли в Вашем заведении сдать анализ на супружеский кариотип (без направления,а по-желанию,т.е.,для самих себя)? Спасибо 
 
Уважаемая Анна,
в нашем центре Вы можете сдать с мужем анализ кариотипа без всякого направления от врача. Взятие крови проводить оптимально в понедельник, вторник, пятницу и субботу с 9.00 до 14.00. Особых условий для подготовки к анализу нет — утром возможен легкий завтрак (без жирной пищи). Единственным ограничением является ситуация, когда по какой-то причине человек принимал антибиотики, которые могут ослабить рост клеток крови в культуре. Поэтому сдавать кровь можно только через 14-17 дней после окончания курса лечения.
Стоимость анализа кариотипа супружеской пары в МБЦ «Геном» составляет 2200 грн. Трактовку результатов Вам проведет квалифицированный  врач-генетик.
Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.
МБЦ «Геном»

Вопрос по кариотипу. Ранее я проходила исследование на определение кариотипа и по результату он у меня вариант нормы (46xx16qh+). Какова вероятность ошибочного анализа и есть ли смысл провести повторное определение? (Татьяна)

 Вопрос по кариотипу. Ранее я проходила исследование на определение кариотипа и по результату он у меня вариант нормы (46xx16qh+). 
Хочу спросить: какова вероятность ошибочного анализа и есть ли смысл провести повторное определение? Интересует статистика или опыт на практике. Спасибо.
 
Добрый день, Татьяна!
Да, действительно Ваш кариотип — это вариант нормы. Отмеченное увеличение размера гетерохроматинового района на длинном плече 16-й хромосомы является индивидуальной семейной особенностью хромосом  (такое обязательно будет у Вашей мамы или папы) и никаких клинических проявлений не имеет. Проводить повторное исследование нет смысла, поскольку в микроскопе такая особенная 16-я хромосома выглядит очень характерно (ее ни с чем не спутаешь), и  при методически правильном проведенном исследования вероятность ошибочного результата маловероятна. Кроме того, хромосомный набор человека не изменяется на протяжении жизни, поэтому анализ кариотипа сдается один раз.
Если у Вас есть еще какие-либо вопросы, либо отягощен семейный, генетический или акушерский анамнез, можете прийти в наш центр  на личную консультацию к генетику и пройти детальное медико-генетическое консультирование.

Хочу пройти комбинированный скрининг ІІ триместра с экспертным УЗИ у вас в центре. На сайте вижу три варианта такого скрининга. Какой из них мне нужно пройти, если первый скрининг благополучно сделан? (Наталія)

Добрый день. Хочу пройти комбинированный скрининг второго триместра с экспертным УЗИ у вас в центре. На сайте вижу три варианта такого скрининга. Какой из них мне нужно пройти, при условии, что первый комбинированный скрининг благополучно сделан (результаты хорошие). Заранее благодарю за ответ.
Уважаемая Наталия,
стандартная схема пренатального скрининга такая:
если по результатам скрининга 1 триместра не было изменений в данных ультразвука и биохимии, и показатели индивидуального риска по хромосомной патологии у плода повышенными не были, то планово во 2-м триместре проводится такое обследование: УЗИ с допплером (или экспертное по-другому)+анализ одного единственного биохимического маркера альфа-фетопротеина (он реагирует на поздние пороки ряда внутренних органов у плода). Стоимость такого пакетного обследования в нашем центре составляет 770 грн. На эту цену Вы и ориентируйтесь.
Иногда, в зависимости от данных второго УЗИ возникает необходимость исследовать дополнительные биохимические маркеры, но это очень индивидуально в каждом конкретном случае.
Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.

Яка підготовка до комбінованого скринінгу 2 триместру? (Наталія)

Шановна Наталіє,

якихось особливих умов підготовки до другого скринінгового обстеження немає. Щодо ультразвуку, то наповнювати сечовий міхур не потрібно. Щодо аналізу на біохімічні маркери — здавати кров бажано до 14 годин (хоча, враховуючи, що мова йде про речовини, що виділяються майбутньою дитиною, зробити це можна і пізніше). Бути натщесерце також не є суворою умовою.

Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.

На все добре.

Сколько по времени занимает скрининг 1 триместра, через сколько будут готовы результаты, и дают ли снимки УЗИ на руки (Вероника)

Уважаемая Вероника,
протокол ультразвукового исследования 1 триместра Вы получите на руки сразу. Он сопровождается черно-белыми снимками УЗИ. Исследование крови на плодовые вещества (биохимический скрининг), необходимый  расчет генетического риска и комментарий генетика с рекомендациями по последующей пренатальной диагностике стандартно занимает до 48 часов (результат при желании Вы можете получить на электронную почту). Существует услуга по срочному выполнению такого исследования (дополнительная плата 100 грн.), тогда результаты комбинированного обследования Вы получите в течение 2 часов после сдачи крови.
Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.
МБЦ «Геном»

Чем отличается обычное УЗИ второго триместра от экспертного УЗИ? (Наталия)

Добрый день. Чем отличается обычное УЗИ второго триместра от экспертного УЗИ? Планирую приехать к вам в 15-16 недель для определения состояния плаценты, ребенка и шейки матки, а также очень желательно уже определить пол ребенка. Заранее благодарю за ответ.

Уважаемая Наталия,

разница между двумя видами УЗИ (обычного и экспертного) заключается в том, что при экспертном УЗИ дополнительно проводится т.н. «допплеровское» исследование — то есть, оценка кровотоков через плаценту, маточные артерии, клапаны сердца и др. Такое исследование особо нужно, если беременность протекает не совсем гладко, или раньше были какие-либо акушерские проблемы. Кроме этого, при экспертном УЗИ используется технология 3Д-4Д, то есть, когда плод можно видеть в объеме (трехмерная реконструкция). Это также дает много дополнительной информации о здоровье будущего ребенка.

Учитывая цель визита, которую Вы описали в своем вопросе,  мы бы  рекомендовали Вам именно экспертное УЗИ. Будем рады видеть Вас в нашем центре на обследованиях.

МБЦ «Геном»

Здравствуйте. Сколько необходимо времени для получения результатов после амниоцентеза? (Евгения)

Продолжительность хромосомного анализа по клеткам амниотической жидкости зависит от того, какой вид цитогенетического исследования используется. Если анализировать хромосомы в культуре клеток амниотической жидкости, то полный ответ в среднем готов через 14-18 дней. Если исследовать хромосомы в препаратах плаценты, то ответ можно получить за 2-3 дня. Продолжительность молекулярно-цитогенетического FISH-анализа составляет около 3-4 дней (он используется, чтобы исключить определенные мелкие редкие хромосомные перестройки).

Добрий день, скажіть, будь ласка, скільки коштує скринінг 2 триместру вагітності, чи включає він УЗД? (Світлана)

МБЦ «Геном» пропонує пакетне обстеження «Комбінований скринінг 2 триместру», який включає в себе:
1) ультразвукове дослідження (експертне 3-Д УЗД або звичайне)
2) біохімічний скринінг сироваткових маркерів (кількість досліджуваних показників залежить від того, чи робили Ви комбінований скринінг 1 триместру і які його результати. Якщо скринінг у 1 триместрі не проводився, то аналізуються три маркери — альфа-фетопротеїн, вільний бета-ХГЛ і некон’югований естріол з наступним розрахунком індивідуального ризику по хромосомной патології у плода і ряду вроджених вад розвитку)
3) висновок генетика і рекомендації за результатами обстеження.
Із вартістю  пакетних обстежень залежно від виду УЗД і кількості біохімічних маркерів Ви можете ознайомитися на нашому сайті у розділі «Прейскурант». Хочемо підкреслити, що МБЦ «Геном» єдиний в Україні використовує найчутливіше в світі обладнання і реагенти для пренатального скринінгу (BRAHMS Kryptor, Німеччина), а всі лікарі ультразвукової діагностики мають міжнародні сертифікати Всесвітнього фонду медицини плода Fetal Medicine Foundation.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.

По трисомии 21.1.200 насколько это страшно? (Тамара)

Риск рождения ребенка ребенка с определенной патологией (в частности, с синдромом Дауна или трисомией 21), который рассчитывается для беременных женщин по результатам ультразвуковых  или биохимических обследований, не является диагнозом и ни в коем случае не говорит о том, что ребенок болен. Этот показатель значит, что из 200 женщин с такими данными УЗИ или анализами крови только у одной родится больной ребенок, а у 199 — здоровые. Однако, чтобы исключить даже один такой шанс, особенно у беременных молодого возраста, проводится специальное обследование — амниоцентез (взятие околоплодной жидкости и проведение в ней точного анализа хромосом плода). Бояться амниоцентеза не нужно, риск осложнений после него не больше 1%, зато Вы будете уверены в здоровье Вашего будущего малыша.

Искренне желаем, чтобы результаты Ваших дообследований были в норме, и в Вашу семью пришло счастье рождения здорового ребенка.

Вычисленный риск Трисомии 13/18 1;10000, что является низким значением риска. Что это означает? Синдром Дауна? (Карина)

Риск трисомии 13/18 1:10000 означает, что только у одной из десяти тысяч беременных женщин Вашего возраста с такими данными УЗИ и с такими анализами крови может родиться ребенок с этими хромосомными заболеваниями. То есть, вероятность этого события очень маленькая. Вы можете быть спокойны. Синдром Дауна — это трисомия 21-й хромосомы, и теперь, мы думаем, Вы сможете сами оценить Ваш индивидуальный риск по этому заболеванию согласно заключению обследования.

Які продукти заборонено їсти перед скринінгом? І за який час не можна?Всім назначають скринінг чи по якимось параметрам? (Мария)

Особливої підготовки до взяття крові для біохімічного скринінгу немає. Здавати аналіз крові натщесерце необов’язково. Ви можете мати сніданок, як зазвичай, але необхідно обмежити прийом жирної їжі, що може вплинути на якість сироватки крові.

Щодо призначення скринінгових обстежень. Наразі таку діагностику рекомендується проходити всім вагітним жінкам без виключення. Це зумовлене тим, що, на жаль, переважна частина дітей з вродженими вадами розвитку народжується у молодих матерів без усіляких «традиційних» факторів ризику (таких, як вік більше 35 років, професійні шкідливості тощо). І визначити заздалегідь, у кого підвищені шанси на народження хворої дитини, неможливо. Тому єдиним ефективним підходом у всьому світі є масове без вибіркове обстеження всіх вагітних жінок за допомогою комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, і формування за його результатами т.з «групи ризику», яку далі обстежують більш поглиблено. Головна умова будь-якого скринінгу – це робити його максимально досконало: кваліфікованими фахівцями, сучасним обладнанням і програмним забезпеченням, якісними реагентами. Саме таку програму пропонує для вагітних жінок МБЦ «Геном».

УЗД під час вагітності: коли потрібно робити і скільки разів? (Екатерина С.)

Якщо вагітність протікає нормально, то перше УЗД краще пройти в терміні 11-13 тижнів.  На цьому етапі  лікар встановить точний термін вагітності і число ембріонів, оцінить стан плаценти, матки і її придатків, а також виключить грубі аномалії у плода. Саме в цьому терміні при УЗД оцінюються дуже показові ознаки (їх ще називають ехо-маркери) хромосомних і генетичних синдромів.
Друге УЗД оптимально провести в 18-20 тижнів.  Основна мета цього УЗД — ретельна оцінка анатомії плода для виявлення найбільшої кількості вроджених вад внутрішніх органів, дослідження особливостей зовнішнього вигляду майбутньої дитини, контролю за станом плаценти і навколоплідних вод.
Третє УЗД, як правило, проводиться після 30 тижнів і допомагає  акушеру-гінекологу  вибрати адекватну тактику пологів. Оптимальний термін в кожному окремому випадку визначає Ваш  лікар.
Хочеться підкреслити, що ультразвукове дослідження, навіть із застосуванням найновітніших технологій, на жаль не може виявити всі патології. Є цілий ряд захворювань, при яких плоди не відрізняються від здорових (наприклад, відомий всім синдром Дауна). При цьому в крові жінки змінюються певні речовини, що виділяються самим плодом. Таке обстеження називається біохімічний скринінг і проводиться паралельно з УЗД. Саме комбіноване ультразвукове і біохімічне тестування дозволяє під час вагітності виявити до 80% всієї патології у плода.
Але хочеться звернути особливу увагу  на наступне. «Спокійний» родовід, на жаль, не гарантує народження здорового плода. Діти з патологією можуть народитися в будь-якій сім’ї — молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з нормальним перебігом вагітності. Справа в тому, що спадково обумовлені аномалії — ті, які передаються у спадок, зустрічаються досить рідко. Набагато частіше в процесі внутрішньоутробного розвитку дитини виникають т.зв. вроджені вади, пов’язані насамперед з несприятливим зовнішнім впливом (екологічних, інфекційних, лікарських) та інших факторів. І від цього не застрахований ніхто. Багаторічний досвід усіх країн світу показує, що допологову діагностику із застосуванням ультразвукового та біохімічного скринінгу потрібно проходити абсолютно всім жінкам без виключення, але виключно в спеціалізованих медичних центрах, де є умови для проведення обстежень вагітних жінок за всіма сучасними стандартами.

Чи можна зараз на 100% виключити у людини генетичну патологію? (Воробей Л.)

На сьогоднішній день відомо більше 10 000 генетичних синдромів  і безумовно, для більшості з них ще не розроблена 100% діагностика. Однак, прогрес медицини, і перш за все бурхливий розвиток генетики останнім часом відкривають все більші можливості в діагностиці генетичної патології на всіх етапах розвитку людини (багато хто, напевно, чули про міжнародний проект «Геном людини») Наприклад, вже розроблена ДНК-діагностика близько тисячі спадкових захворювань –гемофілії, м’язової дистрофії, фенілкетонурії, муковісцидозу та багатьох інших. Причому такі аналізи можна проводити як дорослому пацієнту, так і ще не народженій дитині.
100% діагностика, в тому числі допологова, існує і для хромосомних хвороб — тобто, пов’язаних з порушенням хромосом. Також є спеціалізовані біохімічні генетичні аналізи, які виявляють хвороби обміну речовин. У будь-якому випадку, можливості і обсяг діагностики визначає лікар-генетик медико-генетичного центру після детальної консультації сім’ї.
В останні роки отримує все більший розвиток так звана предиктивна  медицина, що представляє собою  симбіоз клінічної медицини та медичної генетики. Вже ніхто не сумнівається, що багато відомих хвороб — цукровий діабет, рак, інфаркти, інсульти, гіпертонія, мають спадкову схильність. Зараз будь-яка людина за бажанням може пройти спеціальне генетичне тестування і отримати інформацію про можливий ризик розвитку у нього різних захворювань. Це допоможе пацієнту і лікарю намітити шляхи ранньої профілактики патології, а при необхідності провести необхідну медикаментозну корекцію.

Вплив шкідливих факторів на плід (Титаренко А.)

Відповідь на це питання можна розділити на дві частини — це вплив на плід інфекцій у майбутньої мами і наявність у неї якихось соматичних захворювань.
У випадках внутрішньоутробних інфекцій джерелом зараження є організм вагітної жінки і дитина народжується вже інфікованою або хворою. Звичайно, не всі інфекції мають шкідливий вплив на плід. Особливу небезпеку становлять віруси краснухи, токсоплазмозу, цитомегаловірусу, грипу, гепатиту. На самих ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку вони можуть викликати загибель ембріона і мимовільний аборт. Якщо інфікування відбулося до 14 тижнів вагітності, плід може народитися з множинними аномаліями розвитку. Проникнення вірусів в плід на пізніх стадіях може приводити до розвитку внутрішньоутробних пневмоній і уражень центральної нервової системи плода.
Як уберегтися від такої ситуації?
Це відповідально підійти до планування народження дитини, і ще до зачаття пройти обстеження, щоб встановити, до яких інфекцій у вас вже є імунітет, а яких треба побоюватися під час вагітності. У вас також буде час при необхідності зробити щеплення, або пройти курс імунізації.
Особливо ретельно до себе повинні поставитися жінки, які страждають різними соматичними захворюваннями. Наприклад, у матерів, хворих на цукровий діабет, в кілька разів частіше народжуються діти з великою вагою або з вродженими аномаліями — серця, центральної нервової і кісткової системи. Різні проблеми при вагітності можуть виникнути і у матерів із захворюваннями щитовидний залози, серця.
Проте, в більшості випадків результат таких вагітностей цілком благополучний. Але досягається він завдяки особливій підготовці до вагітності, постійному лікарському спостереженню, поглибленому допологовому генетичному обстеженню майбутньої дитини.

[]
1 Step 1
Задати питання лікарю
Ваше ім'я
Ваше запитання
0 /
Previous
Next