Добрий вечір! Хочу у Вашій клініці зробити скринінг 2 триместру. Не зовсім розумію, коли краще здати біохімічний скринінг, а коли УЗД (на якому терміні)? І чи не можна це одним днем все зробити, чи треба в різні терміни вагітності?
Шановна Валеріє!
Обсяг та термін проведення скринінгу 2-го триместру залежить від того, чи проходили Ви комбінований скринінг 1-го триместру в 11-13 тижнів. Якщо «так» і його результати були в нормі, то у 2-му триместрі краще зробити УЗД у терміні 19-20 тижнів для виключення вад розвитку з пізнішою маніфестацією та контролем за перебігом вагітності.
Після УЗД здається аналіз крові для дослідження лише однієї речовини – альфа-фетопротеїну (реагує на приховані вади внутрішніх органів). Якщо в 1-му триместрі Ви не обстежувались, то УЗД після 14-ти тижнів краще зробити близько 18 тижнів, після УЗД – одразу біохімічний скринінг трьох речовин – альфа-фетопротеїну, вільного бета-ХГ та естріолу з подальшим розрахунком індивідуального ризику з хромосомної патології плоду.
Ультразвукове та біохімічне обстеження, як правило, проводиться за один візит – спочатку УЗД, потім одразу аналіз крові.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі, який має багаторічний досвід пренатальної діагностики за найсучаснішими медичними стандартами.
МБЦ «Геном»
Чи можуть відхилення вказаних показників свідчити про порушення? Наскільки необхідна ця процедура і чи безпечна вона?
Шановна Яно,
Чи має сенс проводити УЗД до 1 скринінга, щоб підтвердити вагітність, виключити позаматкову вагітність? (Надія)
Шановна Надіє!
Які саме аналізи входять до комплексного першого скринінгу і як довго вони робляться? Чи зможе чоловік бути присутнім на скринінгу? (Юлія)
Шановна Юліє,
Чи є у вас дослідження на носійство генів СМА та муковісцидозу? (Аліна)
Планую вагітність, лікар порадила здати мені аналіз на носійство генів СМА та муковісцидозу, щоб виключити можливість народження дитини з цими захворюваннями. Чи є у вас такі дослідження?
Шановна Аліно,
Чи можливо за допомогою генетичного тесту визначити, чи буде у майбутньої дитини схильність до хронічного гломерулонефриту? (Анастасія)
Доброго дня! Чи можливо за допомогою генетичного тесту визначити, чи буде у майбутньої дитини схильність до хронічного гломерулонефриту, якщо цією хворобою хворіє чоловік? Я ще не вагітна, але вагітність плануємо. Заздалегідь дякуємо за відповідь!
Шановна Анастасіє!
На сьогоднішній день загальноприйнятою є думка, що хронічний гломерулонефрит – це генетично детерміноване імунно-запальне захворювання. Проводиться багато досліджень з пошуку генів-кандидатів. Стовідсоткового зв’язку хронічного гломерулонефрита з одним конкретним геном ще не встановлено, і, відповідно, ще не розроблений генетичний тест конкретно для цього захворювання.
В той же час, у пацієнтів з ХГ частіше за все описують зміни в генах, які відповідають за реакцію організму на запальні процеси і регулюють імунну відповідь (інтерлейкіни, фактор некрозу пухлини, глікопротеїни та ін.). ДНК-тестування на поліморфізми в цих генах доступне та проводиться нами в партнерстві з лабораторією Діаген. Якщо Вас буде цікавити це питання, запрошуємо прийти на особисту консультацію до генетика, протягом якої буде можливість розробити такий індивідуальний пакет для ДНК-тестування Вашого чоловіка. Якщо будуть знайдені якісь особливості в генах, стане можливим під час вагітності перевірити Вашу майбутню дитину.
Всього найкращого,
Ніколенко Маргарита Іванівна, д.мед.н.
Директор, консультант-генетик
МБЦ «Геном»
Який аналіз покаже вроджені вади у народженої дитини? (Світлана)
Шановна Світлано,
Доброго дня. На скринінгу в 13 тижнів виявлено розширення комірцевого простору та гіпоплазію носової кістки (2 мм). Рівень бета ХГ вільний повишений (95). Це вирок?? (Леся)
Шановна Лесє,
Доброго дня, підкажіть де приймає Авер'янов Андрій Іванович? (Катерина)
Шановна Катерино,
Якщо я на 3-му тижні вагітності прийняла 3 таблетки 400 мг Альбендазолу, чи несе це загрозу для плоду? (Дарина)
Шановна Дарино,
Чи потрібно звертатись до генетика при збільшеному ХГЛ? (Вікторія)
Чи можуть на 3-4 ембріональному тижні не бачити ембріон і жовтковий мішок? (Марія)
Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити - ситуація така ... (Оксана)
Доброго дня. Порадьте, будь ласка, що потрібно надалі робити — ситуація така: зробила скринінг 1 триместра і виявили високий рівень ХА 1:9 (трисомія 21 і 18) 1:88 (трисомія 13). На ці показники суттєво вплинув показник товщина комірцевого простору 6,23 мм. Після цього зробила біопсію ворсин хоріона, яка показала нормальний каріотип. Що надалі потрібно робити? На які обстеження потрібно йти? Чи потрібно проводити додаткові дослідження? Якщо так, то які саме і коли?
Шановна Оксано,
Чи потрібно робити каріотип, якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? ... (Тетяна)
Доброго дня! Чи потрібно робити цитогенетичний аналіз хромосомного набору (каріотип), якщо з чоловіком є дитина, слідуючі вагітності (дві) через 10 років завмерлі? Чи можлива проблема в генетиці?
Яка вартість аналізу "генетичне визначення поліморфізму гену АПО-Е (2,3,4) і чи будуть супутні витрати? ... (Олександр)
Чи потрібно записуватися попередньо до Вас для його здачі?
Крім витарт за сам аналіз чи будуть супутні витрати? (наприклад, сам аналіз, окремо оплата за взяття проби тощо)
З повагою
Олександр
Шановний Олександре,
Які дослідження, окрім консультації лікаря-генетика, потрібні, якщо при цитогенетичному дослідженні виявлено триплоїдію...
Що входить в дисконтну програму для вагітних? На весь період... (Тетяна)
Шановна Тетяно,
МБЦ «Геном» надає можливість отримати повний комплекс сучасних допологових обстежень протягом всієї вагітності зі значною знижкою.
Програма включає:
- розширений комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 1 триместру (11-13 тижнів)
- комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг 2 триместру (18-21 тиждень)
- ультразвукове обстеження з доплерометрією у 3 триместрі (28-36 тижнів)
- додаткове ультразвукове обстеження у 2-3 триместрах (24-36 тижнів)
- консультацію генетика за результатами обстежень
Вартість сертифікату дисконтної програми – 3800 грн.
Звичайна вартість повного комплексу пренатальної діагностики – 4750 грн.
Учасникам дисконтної програми гарантується безкоштовне післяпологове ультразвукове обстеження, а також знижка 20% на інвазивні маніпуляції під час вагітності.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.
МБЦ «Геном»
Мою доньку направляють до вас на обстеження, у неї зараз 9 тижнів ... (Альона)
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Якщо підвищені NK-клітини, до якого лікаря варто звернутися, до цитогенетика чи генетика? (Ольга)
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ ... (Василина)
Добрий день.
Було проведено протокол ЕКО, отримано 10 яйцеклітин, виконано запліднення методом ІКСІ (астенозооспермія у чоловіка) через 72 години всі запліднені яйцеклітини перестали розвиватись.
Скажіть будь ласка, яка може бути причина цьому? Яке обстеження необхідне?
ПГД ембріонів не проводилось.
Чи визначення каріотипу пари відповість на запитання, чи можуть бути здорові діти? Дякую
Шановна Василино,
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності вплинути на його результати? (Людмила)
Доброго дня, скажіть, будь ласка, чи може прийом антибіотиків на момент проведення скринінгу другого триместру вагітності (потрійний тест) вплинути на його результати?
Шановна Людмило,
ефекту впливу антибіотиків на рівні біохімічних маркерів 1-го або 2-го триместрів не було показано в жодному дослідженні. Є певні хронічні хвороби у вагітної (або їхнє загострення). які обов’язково враховуються в сучасних комп’ютерних програмах при оцінці результатів біохімічного скринінгу, але антибіотикотерапія до таких станів не належить.
консультант-генетик, д.мед.н. М.І.Ніколенко
МБЦ «Геном»
Чи буде інформативним розрахунок ризику передчасних родів по PIGF на 12-13 тижні при оболонковому прикріпленні пуповини? (Тетяна)
Шановна Тетяно,
Чи можна здати каріотип у своєму місті, а до вас приїхати з результатами на консультацію? (Олена)
У чому причина рекомендації продовжити УЗ-моніторинг із допплерометрією матково-плодово-плацентарного кровотоку у терміні 24-26 тижнів гестації? (Анастасія)
Чи потрібна консультація генетика, якщо за результатами першого і другого скринінгу ризики патологій низькі? (Інна)
Шановна Інно,
коливання рівнів біохімічних маркерів у багатьох випадках можуть бути пов’язані із особливостями перебігу вагітності, або організму плода. Тому об’єктивним показником, який визначає для лікаря тактику подальшого обстеження, є індивідуальний ризик патології. Якщо у Вас він не був підвищеним у 1 та 2 триместрах, то, як правило, достатньо планового ультразвукового дослідження (УЗД) в динаміці. Проте, інколи зниження сироваткових маркерів (особливо плацентарного походження) можуть бути незалежним фактором підвищеного акушерського ризику, і тактика спостереження дещо змінюється, але заочно сказати, чи саме така у Вас ситуація, на жаль, неможливо. Якщо буде потреба, для трактовки результатів скринінгу можете звернутися на консультацію до фахівця-генетика нашого Центру.
Cкільки часу потрібно чекати на результати аналізу амніотичноі рідини на другому триместрі вагітності? (Віта)
Було 2 завмерлі вагітності, у терміні 9.5 тижнів та 6 тижнів. Чи може це бути якась генетична проблема? (Поліна)
Чи можна у Вашому закладі здати аналіз на подружній каріотип без направлення? (Ганна)
Питання щодо каріотипу. Раніше я проходила дослідження на визначення каріотипу і за результатом є варіантом норми (46xx16qh+). Якою є ймовірність помилкового аналізу і чи є сенс провести повторне визначення? (Тетяна)
Хочу пройти комбінований скринінг ІІ триместру з експертним УЗД у вас у центрі. На сайті бачу три варіанти такого скринінгу. Який із них мені потрібно пройти, якщо перший скринінг успішно зроблено? (Наталія)
Яка підготовка до комбінованого скринінгу 2 триместру? (Наталія)
Шановна Наталіє,
якихось особливих умов підготовки до другого скринінгового обстеження немає. Щодо ультразвуку, то наповнювати сечовий міхур не потрібно. Щодо аналізу на біохімічні маркери — здавати кров бажано до 14 годин (хоча, враховуючи, що мова йде про речовини, що виділяються майбутньою дитиною, зробити це можна і пізніше). Бути натщесерце також не є суворою умовою.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.
На все добре.
Скільки часу займає скринінг 1 триместру, через скільки будуть готові результати, і чи дають знімки УЗД на руки (Вероніка)
Чим відрізняється звичайне УЗД другого триместру від експертного УЗД? (Наталія)
Добридень. Чим відрізняється звичайне УЗД другого триместру від експертного УЗД? Планую приїхати до вас у 15-16 тижнів для визначення стану плаценти, дитини та шийки матки, а також дуже бажано вже визначити стать дитини. Завчасно дякую за відповідь.
Шановна Наталіє,
різниця між двома видами УЗД (звичайного та експертного) полягає в тому, що при експертному УЗД додатково проводиться т.зв. «доплерівське» дослідження — тобто, оцінка кровотоків через плаценту, маткові артерії, клапани серця та ін. Таке дослідження особливо потрібне, якщо вагітність протікає не зовсім гладко, або раніше були які-небудь акушерські проблеми. Крім цього, при експертному УЗД використовується технологія 3Д-4Д, тобто, коли плід можна бачити в обсязі (тривимірна реконструкція). Це також дає багато додаткової інформації про здоров’я майбутньої дитини.
Враховуючи мету візиту, яку Ви описали у своєму питанні, ми рекомендували б Вам саме експертне УЗД.
Будемо раді бачити Вас у нашому центрі на обстеженнях.
МБЦ «Геном»
Вітаю. Скільки потрібно часу для отримання результатів після амніоцентезу? (Євгенія)
Тривалість хромосомного аналізу клітин амніотичної рідини залежить від того, який вид цитогенетичного дослідження використовується. Якщо аналізувати хромосоми в культурі клітин амніотичної рідини, то повна відповідь у середньому готова через 14-18 днів. Якщо досліджувати хромосоми в препаратах плаценти, відповідь можна отримати за 2-3 дні. Тривалість молекулярно-цитогенетичного FISH-аналізу становить близько 3-4 днів (він використовується для виключення певних дрібних рідкісних хромосомних перебудов).
Добрий день, скажіть, будь ласка, скільки коштує скринінг 2 триместру вагітності, чи включає він УЗД? (Світлана)
По трисомії 21 ризик 1.200. Наскільки це страшно? (Тамара)
Ризик народження дитини з певною патологією (зокрема, з синдромом Дауна або трисомією 21), який розраховується для вагітних жінок за результатами ультразвукових або біохімічних обстежень, не є діагнозом і в жодному разі не говорить про те, що дитина хвора. Цей показник означає, що з 200 жінок з такими даними УЗД або аналізами крові тільки в однієї народиться хвора дитина, а у 199 – здорові.
Однак, щоб виключити навіть один такий шанс, особливо у вагітних молодого віку, проводиться спеціальне обстеження – амніоцентез (взяття навколоплідної рідини та проведення у неї точного аналізу хромосом плоду). Боятися амніоцентезу не потрібно, ризик ускладнень після нього не більше 1%, натомість Ви будете впевнені зі здоров’ям Вашого майбутнього малюка.
Щиро бажаємо, щоб результати Ваших дообстежень були в нормі, і у Вашу родину прийшло щастя народження здорової дитини.
Обчислений ризик трисомії 13/18 1:10000, що є низьким значенням ризику. Що це означає? Синдром Дауна? (Каріна)
Ризик трисомії 13/18 1:10000 означає, що тільки в однієї з десяти тисяч вагітних жінок Вашого віку з такими даними УЗД та такими аналізами крові може народитися дитина з цими хромосомними захворюваннями. Тобто ймовірність цієї події дуже мала. Ви можете бути спокійними.
Синдром Дауна — це трисомія 21-ї хромосоми, і тепер, ми думаємо, Ви зможете самі оцінити Ваш індивідуальний ризик щодо цього захворювання згідно з висновком обстеження.
Які продукти заборонено їсти перед скринінгом? І за який час не можна? Всім назначають скринінг чи по якимось параметрам? (Марія)
Особливої підготовки до взяття крові для біохімічного скринінгу немає. Здавати аналіз крові натщесерце необов’язково. Ви можете мати сніданок, як зазвичай, але необхідно обмежити прийом жирної їжі, що може вплинути на якість сироватки крові.
Щодо призначення скринінгових обстежень. Наразі таку діагностику рекомендується проходити всім вагітним жінкам без виключення. Це зумовлене тим, що, на жаль, переважна частина дітей з вродженими вадами розвитку народжується у молодих матерів без усіляких «традиційних» факторів ризику (таких, як вік більше 35 років, професійні шкідливості тощо). І визначити заздалегідь, у кого підвищені шанси на народження хворої дитини, неможливо. Тому єдиним ефективним підходом у всьому світі є масове без вибіркове обстеження всіх вагітних жінок за допомогою комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, і формування за його результатами т.з «групи ризику», яку далі обстежують більш поглиблено. Головна умова будь-якого скринінгу – це робити його максимально досконало: кваліфікованими фахівцями, сучасним обладнанням і програмним забезпеченням, якісними реагентами. Саме таку програму пропонує для вагітних жінок МБЦ «Геном».
УЗД під час вагітності: коли потрібно робити і скільки разів? (Катерина С.)
Якщо вагітність протікає нормально, то перше УЗД краще пройти в терміні 11-13 тижнів. На цьому етапі лікар встановить точний термін вагітності і число ембріонів, оцінить стан плаценти, матки і її придатків, а також виключить грубі аномалії у плода. Саме в цьому терміні при УЗД оцінюються дуже показові ознаки (їх ще називають ехо-маркери) хромосомних і генетичних синдромів.
Друге УЗД оптимально провести в 18-20 тижнів. Основна мета цього УЗД — ретельна оцінка анатомії плода для виявлення найбільшої кількості вроджених вад внутрішніх органів, дослідження особливостей зовнішнього вигляду майбутньої дитини, контролю за станом плаценти і навколоплідних вод.
Третє УЗД, як правило, проводиться після 30 тижнів і допомагає акушеру-гінекологу вибрати адекватну тактику пологів. Оптимальний термін в кожному окремому випадку визначає Ваш лікар.
Хочеться підкреслити, що ультразвукове дослідження, навіть із застосуванням найновітніших технологій, на жаль не може виявити всі патології. Є цілий ряд захворювань, при яких плоди не відрізняються від здорових (наприклад, відомий всім синдром Дауна). При цьому в крові жінки змінюються певні речовини, що виділяються самим плодом. Таке обстеження називається біохімічний скринінг і проводиться паралельно з УЗД. Саме комбіноване ультразвукове і біохімічне тестування дозволяє під час вагітності виявити до 80% всієї патології у плода.
Але хочеться звернути особливу увагу на наступне. «Спокійний» родовід, на жаль, не гарантує народження здорового плода. Діти з патологією можуть народитися в будь-якій сім’ї — молодій, здоровій, без шкідливих звичок, з нормальним перебігом вагітності. Справа в тому, що спадково обумовлені аномалії — ті, які передаються у спадок, зустрічаються досить рідко. Набагато частіше в процесі внутрішньоутробного розвитку дитини виникають т.зв. вроджені вади, пов’язані насамперед з несприятливим зовнішнім впливом (екологічних, інфекційних, лікарських) та інших факторів. І від цього не застрахований ніхто. Багаторічний досвід усіх країн світу показує, що допологову діагностику із застосуванням ультразвукового та біохімічного скринінгу потрібно проходити абсолютно всім жінкам без виключення, але виключно в спеціалізованих медичних центрах, де є умови для проведення обстежень вагітних жінок за всіма сучасними стандартами.
Чи можна зараз на 100% виключити у людини генетичну патологію? (Воробей Л.)
На сьогоднішній день відомо більше 10 000 генетичних синдромів і безумовно, для більшості з них ще не розроблена 100% діагностика. Однак, прогрес медицини, і перш за все бурхливий розвиток генетики останнім часом відкривають все більші можливості в діагностиці генетичної патології на всіх етапах розвитку людини (багато хто, напевно, чули про міжнародний проект «Геном людини») Наприклад, вже розроблена ДНК-діагностика близько тисячі спадкових захворювань –гемофілії, м’язової дистрофії, фенілкетонурії, муковісцидозу та багатьох інших. Причому такі аналізи можна проводити як дорослому пацієнту, так і ще не народженій дитині.
100% діагностика, в тому числі допологова, існує і для хромосомних хвороб — тобто, пов’язаних з порушенням хромосом. Також є спеціалізовані біохімічні генетичні аналізи, які виявляють хвороби обміну речовин. У будь-якому випадку, можливості і обсяг діагностики визначає лікар-генетик медико-генетичного центру після детальної консультації сім’ї.
В останні роки отримує все більший розвиток так звана предиктивна медицина, що представляє собою симбіоз клінічної медицини та медичної генетики. Вже ніхто не сумнівається, що багато відомих хвороб — цукровий діабет, рак, інфаркти, інсульти, гіпертонія, мають спадкову схильність. Зараз будь-яка людина за бажанням може пройти спеціальне генетичне тестування і отримати інформацію про можливий ризик розвитку у нього різних захворювань. Це допоможе пацієнту і лікарю намітити шляхи ранньої профілактики патології, а при необхідності провести необхідну медикаментозну корекцію.
Вплив шкідливих факторів на плід (Титаренко А.)
Відповідь на це питання можна розділити на дві частини — це вплив на плід інфекцій у майбутньої мами і наявність у неї якихось соматичних захворювань.
У випадках внутрішньоутробних інфекцій джерелом зараження є організм вагітної жінки і дитина народжується вже інфікованою або хворою. Звичайно, не всі інфекції мають шкідливий вплив на плід. Особливу небезпеку становлять віруси краснухи, токсоплазмозу, цитомегаловірусу, грипу, гепатиту. На самих ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку вони можуть викликати загибель ембріона і мимовільний аборт. Якщо інфікування відбулося до 14 тижнів вагітності, плід може народитися з множинними аномаліями розвитку. Проникнення вірусів в плід на пізніх стадіях може приводити до розвитку внутрішньоутробних пневмоній і уражень центральної нервової системи плода.
Як уберегтися від такої ситуації?
Це відповідально підійти до планування народження дитини, і ще до зачаття пройти обстеження, щоб встановити, до яких інфекцій у вас вже є імунітет, а яких треба побоюватися під час вагітності. У вас також буде час при необхідності зробити щеплення, або пройти курс імунізації.
Особливо ретельно до себе повинні поставитися жінки, які страждають різними соматичними захворюваннями. Наприклад, у матерів, хворих на цукровий діабет, в кілька разів частіше народжуються діти з великою вагою або з вродженими аномаліями — серця, центральної нервової і кісткової системи. Різні проблеми при вагітності можуть виникнути і у матерів із захворюваннями щитовидний залози, серця.
Проте, в більшості випадків результат таких вагітностей цілком благополучний. Але досягається він завдяки особливій підготовці до вагітності, постійному лікарському спостереженню, поглибленому допологовому генетичному обстеженню майбутньої дитини.