Важливість визначення ризику виникнення спадкового захворювання або природжених вад розвитку в конкретній сім’ї переоцінити неможливо.

Наразі слово «генетика» (від грецького слова genetikos – що відноситься до народження) знайомо майже кожному. Найбільш захопливим розділомцієї науки є медична генетика, яка вивчає особливості спадковості та мінливості людини, саме сюди спрямовують найбільш сучасні наукові методи й технології.

Спектр консультаційних послуг генетика в МБЦ «Геном» включає:

• генеалогічний аналіз і консультування сімей з обтяженим родинним, акушерським або генетичним анамнезом (народження дітей з вродженими та спадковими захворюваннями, виявлені ВВР плода, звичне невиношування вагітності, обияження родоводу онкологічними та мультифакторними хворобами і ін.)
• медико-генетичний супровід сімей на етапі планування вагітності і протягом всього періоду вагітності;
• розробки індивідуальних алгоритмів пренатального моніторингу за станом плоду під час вагітності;
• інтерпретацію результатів пренатальних скринінгових обстежень;
• оцінку індивідуального генетичного ризику розвитку широкого спектру захворювань.

Генетичне тестування схильності до поширених мультифакторних захворювань

В МБЦ «Геном» проводиться широкий спектр генетичних досліджень:

Цитогенетичний аналіз хромосомного набору — каріотипування

Хромосома — це одиниця нашої спадковості, яка представляє собою дві сплетені між собою нитки ДНК. У кожної людини в нормі 46 хромосом — 44 з них однакові у жінок і чоловіків, плюс дві статеві хромосоми — у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіка — одна «жіноча» Х-хромосома і одна «чоловіча» У-хромосома. Таким чином, нормальний хромосомний набір (каріотип) жінки записується 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ.

Стабільний хромосомний набір забезпечує нормальне функціонування всього геному людини. Якщо відбувається зміна кількості або структури хромосом, це може привести до важких порушень здоров’я, затримки розумового чи фізичного розвитку, або стати причиною народження хворої дитини, безпліддя, невиношування вагітності.

Каріотипування проводиться один раз за життя і по суті є «хромосомним паспортом» людини. Ми рекомендуємо пройти таке обстеження всім подружнім парам, які планують народження дитини, незалежно від віку і стану здоров’я. Особливо показаний аналіз хромосомного набору в випадках обтяженого акушерського або генетичного анамнезу:

• безпліддя нез’ясованого походження;
• звичні втрати вагітності (викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи);
• народження дитини / плода з хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.
• багаторазові невдалі спроби штучного запліднення (ЕКЗ);
• стійкі порушення менструального циклу у жінки;
• порушення утворення сперматозоїдів (сперматогенезу) у чоловіка.

Цитогенетичний аналіз абортивного матеріалу першого триместру (ворсини хоріона)

Важлива роль в етіології невдалої вагітності першого триместру належить хромосомним абераціям, які виявляються в каріотипі абортусів з частотою 50-70%. Для підтвердження або виключення подібної причини викидня або завмерлої вагітності необхідно провести хромосомний аналіз абортивного матеріалу. Класичне цитогенетическое дослідження каріотипу абортусів є «золотим стандартом» в диференціальній діагностиці причин ранніх репродуктивних втрат.

Проведення цитогенетичного аналізу в абортному матеріалі дозволяє визначити ступінь повторного ризику, вибрати оптимальну тактику обстеження подружньої пари та підготовки до наступної вагітності, виявити здорових носіїв збалансованих перебудов хромосом, що мають підвищений ризик народження хворих дітей. За результатами каріотипування абортивного матеріалу вирішується питання про необхідність використання допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ) і передімплантаційної генетичної діагностики з метою профілактики хромосомних аномалій у потомства.

Показання для проведення дослідження є виявлені при УЗД:

— анембріонія,
— завмерла вагітність,
— вади розвитку у плода.

ДНК-діагностика спадкових захворювань

Сучасне життя сповнене турбот, тому часто у представниць прекрасної статі на себе зовсім не залишається часу. Але наша складна екологічна ситуація, відсутність збалансованого і правильного харчування, малі можливості відпочити повноцінно — все це підриває здоров’я жінки.

Фахівці МБЦ «Геном» зроблять все для того, щоб забезпечити нашим пацієнткам високоякісне профілактичне гінекологічне обстеження, за необхідності – сучасне лікування захворювань жіночої статевої сфери.

Індивідуальний підхід, конфіденційність, турбота, бажання вирішити проблему з мінімумом витрат — наші основні принципи.

Пропонуємо наступні послуги:

• первинна консультація акушер-гінеколога з генеалогічним аналізом родоводу;
• кольпоскопія;
• цитологічне, гістологічне обстеження;
• УЗД жіночих статевих органів (абдомінальне чи вагінальне);
• повторний прийом у лікаря з докладною інтерпретацією результатів лабораторних досліджень, постановкою клінічного  діагнозу і видачею консультативного висновку з загальними рекомендаціями щодо лікування, оцінкою факторів ризику;
• лікування патологій шийки матки ( ерозія, дисплазія);
• лікування порушень менструального циклу;
• лікування інфекцій, що передаються статевим шляхом (хламідіоз, кандидоз, мікоуреаплазмоз, гарднерельоз, герпес, гонокок, папілома, трихомоніаз, уреаплазмоз);
• лікування запальних захворювань (вульвіт, вульвовагініт, кольпіт, сальпінгоофорит, ендометрит);
• лікування клімактеричних порушень;
• діагностика і лікування репродуктивних розладів (звичне не виношування, безпліддя);
• планування вагітності.

Хороший лікар-гінеколог — один з найважливіших лікарів для кожної жінки!
Наші фахівці мають досвід, можливості і бажання потурбуватися про Ваше жіноче здоров’я!

Ультразвукове дослідження стану органів і тканин людини є одним з найпоширеніших і безпечних методів діагностики. При цьому він дуже інформативний, не несе променевого навантаження, може застосовуватися багаторазово і вимагає мінімальної підготовки.
УЗД використовують для діагностики патології органів черевної порожнини, молочних залоз, щитовидної залози, нирок, наднирників, сечового міхура, простати, жіночих статевих органів. За допомогою ультразвуку можна виявляти пухлини, кісти, фіброми, аденоми, збільшення або зменшення органу, зміну структури тканини, каміння, жирові інфільтрації, спостерігати динаміку захворювання.

Для якісного проведення ультразвукового дослідження потрібна спеціальна підготовка:

— УЗД органів черевної порожнини, нирок і надниркових залоз

Дослідження проводиться строго натщесерце (відсутність прийому їжі і калорійних напоїв протягом останніх 6 годин).

Напередодні не вживати продуктів, що викликають газоутворення (овочі, особливо, капуста, боби, а також газовані напої, алкоголь і кисломолочні продукти).

Не рекомендується проходити УЗД після зондового дослідження шлунка і дванадцятипалої кишки (ФГС, ФГДС), а також протягом трьох днів після рентгенконтрастного дослідження шлунка і кишечника. Якщо Вам призначені ці процедури, краще пройти УЗД перед ними.

— УЗД сечового міхура, сечоводів, жіночих статевих органів (трансабдомінально)

Дослідження проводиться при наповненому сечовому міхурі (від 100 до 300 мл). Для того щоб адекватно наповнити сечовий міхур рекомендується за 1 — 1,5 години до дослідження швидко (протягом 5 — 10 хвилин) випити близько 1 л негазованої води.

Ефективність діагностики забезпечується великим досвідом наших фахівців, сучасним медичним обладнанням та персоналізованим системним підходом до кожного пацієнта.

Своєчасна і точна діагностика різних захворювань неможлива без лабораторних досліджень. Проявів хвороби ще немає, а показники крові вже «сигналізують»: «Увага! Тривога!». За оцінкою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я (ВООЗ) лабораторні дослідження дають 60-80% діагностичної інформації про хворого.

МБЦ «Геном» пропонує для своїх пацієнтів широкий спектр лабораторних досліджень високої якості – біохімічних, загально клінічних, імунологічних, ПЛР тощо. Подбайте про своє здоров’я і здоров’я своїх близьких!

Звертаємо увагу на правильну підготовку до здачі аналізів, яка забезпечує отримання об’єктивної інформації про організм людини.

Підготовка  до  дослідження крові (загальні правила):

• Планове взяття крові для дослідження проводять строго натщесерце.
• «Натщесерце» — між останнім прийомом їжі і взяттям крові проходить не менш 8 годин (в деяких випадках, як наприклад ліпідограмма,  не менш 12 годин). Сік, чай, кава — теж їжа. Можна пити воду.
• При діагностиці біохімічної групи тестів (печінкові, ниркові, ревмопроби, глюкоза, мікроелементи та ін.) за 1-2 дні до обстеження виключити з раціону жирну, смажену їжу та алкоголь.
• За годину до взяття крові виключити куріння.
• При заборі венозної крові потрібно виключити фактори, що впливають на результати досліджень: фізичне навантаження (біг, підйом по сходах), емоційне збудження. Перед процедурою пацієнт протягом 10-15 хвилин знаходиться в спокої.
• Обов’язково вкажіть інформацію щодо прийому медикаментів.

Забір крові не слід проводити одразу після рентгенографії, ректального дослідження чи фізіотерапевтичних процедур.

Підготовка до аналізу сечі (загальні правила):

• Загальний аналіз сечі. Перед збором сечі обов’язкові гігієнічні процедури — підмивання з милом, щоб в сечу не потрапили бактерії сальних і потових залоз. Збирають відповідно ранкову порцію сечі, виділену відразу ж після сну, бажано середню частину порції. До лабораторії необхідно доставити приблизно 50-70 мл сечі в герметичній посудині. Перед транспортуванням в лабораторію сеча зберігається в холодильнику при температурі +4 — +8 ° С.
• На аналіз сечі по Нечипоренко. Здається ранкова середня частина порції сечі в чисту, суху пластикову або скляну ємність у кількості 10 -20 мл.
• Біохімічні дослідження сечі (на цукор, білок, кальцій, сечову кислоту та ін.) Збирається сеча за добу (діурез). Перша ранкова порція сечі видаляється. Усі наступні порції сечі, виділені протягом дня, ночі і ранкова порція наступного дня збираються в одну ємність, яка зберігається в холодильнику (+4 — +8 С) протягом усього часу збору (це необхідна умова, тому що при кімнатній температурі суттєво знижується вміст глюкози). Після завершення збору сечі вміст ємності точно виміряти, обов’язково перемішати і відразу ж відлити в невелику баночку (не більше 20 мл). Ця ємність доставляється в лабораторію для дослідження із зазначенням загального обсягу сечі за добу (діурезу).

Підготовка до здачі біоматеріалу з урогенітального тракту (зішкряб ):

Утриматись від сечовиділення  2-3 години до взяття матеріалу.

Не можна:

• жити статевим життям менш ніж за 36 годин до взяття матеріалу;
• застосовувати дезінфікуючі розчини;
• використовувати антибактеріальне мило;
• застосовувати антибактеріальні засоби або септики всередину;
• жінкам застосовувати будь-які вагінальні свічки менше, ніж за 36 годин до взяття матеріалу;
• жінкам спринцюватися;
• жінкам здавати аналізи під час менструації.