Важливість визначення ризику виникнення спадкового захворювання або природжених вад розвитку в конкретній сім’ї переоцінити неможливо.

Наразі слово «генетика» (від грецького слова genetikos – що відноситься до народження) знайомо майже кожному. Найбільш захопливим розділомцієї науки є медична генетика, яка вивчає особливості спадковості та мінливості людини, саме сюди спрямовують найбільш сучасні наукові методи й технології.

Спектр консультаційних послуг генетика в МБЦ «Геном» включає:

• генеалогічний аналіз і консультування сімей з обтяженим родинним, акушерським або генетичним анамнезом (народження дітей з вродженими та спадковими захворюваннями, виявлені ВВР плода, звичне невиношування вагітності, обияження родоводу онкологічними та мультифакторними хворобами і ін.)
• медико-генетичний супровід сімей на етапі планування вагітності і протягом всього періоду вагітності;
• розробки індивідуальних алгоритмів пренатального моніторингу за станом плоду під час вагітності;
• інтерпретацію результатів пренатальних скринінгових обстежень;
• оцінку індивідуального генетичного ризику розвитку широкого спектру захворювань.

В МБЦ «Геном» проводиться широкий спектр генетичних досліджень:

Цитогенетичний аналіз хромосомного набору — каріотипування

Хромосома — це одиниця нашої спадковості, яка представляє собою дві сплетені між собою нитки ДНК. У кожної людини в нормі 46 хромосом — 44 з них однакові у жінок і чоловіків, плюс дві статеві хромосоми — у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіка — одна «жіноча» Х-хромосома і одна «чоловіча» У-хромосома. Таким чином, нормальний хромосомний набір (каріотип) жінки записується 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ.

Стабільний хромосомний набір забезпечує нормальне функціонування всього геному людини. Якщо відбувається зміна кількості або структури хромосом, це може привести до важких порушень здоров’я, затримки розумового чи фізичного розвитку, або стати причиною народження хворої дитини, безпліддя, невиношування вагітності.

Каріотипування проводиться один раз за життя і по суті є «хромосомним паспортом» людини. Ми рекомендуємо пройти таке обстеження всім подружнім парам, які планують народження дитини, незалежно від віку і стану здоров’я. Особливо показаний аналіз хромосомного набору в випадках обтяженого акушерського або генетичного анамнезу:

• безпліддя нез’ясованого походження;
• звичні втрати вагітності (викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи);
• народження дитини / плода з хромосомними патологіями або вродженими вадами розвитку.
• багаторазові невдалі спроби штучного запліднення (ЕКЗ);
• стійкі порушення менструального циклу у жінки;
• порушення утворення сперматозоїдів (сперматогенезу) у чоловіка.

Цитогенетичний аналіз абортивного матеріалу першого триместру (ворсини хоріона)

Важлива роль в етіології невдалої вагітності першого триместру належить хромосомним абераціям, які виявляються в каріотипі абортусів з частотою 50-70%. Для підтвердження або виключення подібної причини викидня або завмерлої вагітності необхідно провести хромосомний аналіз абортивного матеріалу. Класичне цитогенетическое дослідження каріотипу абортусів є «золотим стандартом» в диференціальній діагностиці причин ранніх репродуктивних втрат.

Проведення цитогенетичного аналізу в абортному матеріалі дозволяє визначити ступінь повторного ризику, вибрати оптимальну тактику обстеження подружньої пари та підготовки до наступної вагітності, виявити здорових носіїв збалансованих перебудов хромосом, що мають підвищений ризик народження хворих дітей. За результатами каріотипування абортивного матеріалу вирішується питання про необхідність використання допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ) і передімплантаційної генетичної діагностики з метою профілактики хромосомних аномалій у потомства.

Показання для проведення дослідження є виявлені при УЗД:

— анембріонія,
— завмерла вагітність,
— вади розвитку у плода.

ДНК-діагностика спадкових захворювань

Генетичне тестування схильності до поширених мультифакторних захворювань