Вроджені вади серця – одна з найпоширеніших у всьому світі вроджених патологій, яка зустрічається з приблизною частотою 8 на 1000 новонароджених. Вони можуть суттєво вплинути на якість життя дитини, але сучасна медицина дозволяє надати ефективну медичну допомогу. Успіх кардіохірургічної допомоги часто залежить від своєчасної діагностики вад серця на етапі вагітності. І в цьому напрямку допологового виявлення кардіальних аномалій фахівці МБЦ «Геном» набули великий досвід, поєднуючи сучасні методів ультразвукової та генетичної діагностики
🔍 Чому це важливо?◻️Раннє виявлення: завдяки передовим технологіям, ВВС можна діагностувати вже на ранніх термінах вагітності.◻️Планування лікування: своєчасна пренатальна діагностика і мультидисциплінарна робота з кардіологами дозволяють заздалегідь скласти план дій, обрати оптимальну тактику ведення вагітності і пологів, кардіохірургічної допомоги, яка забезпечить кращий прогноз для дитини.◻️Психологічна підтримка батьків: отримавши інформацію заздалегідь, батьки можуть підготуватися і отримати всі необхідні консультації від наших досвідчених лікарів.
Обирайте найкраще для здоров’я вашого малюка! В нашому центрі працюють професіонали з багаторічним досвідом та передовим обладнанням, що дозволяє проводити точні та надійні дослідження. Ми завжди поруч, щоб допомогти вам зробити найкращий вибір для вашої сім’ї 💙
Звертайтеся за консультацією:097-458-80-16099-193-57-62

Біопсія ворсин хоріона – це інвазивний (тобто, пов’язаний із втручанням) метод пренатальної діагностики, який виконується на самих ранніх термінах вагітності (11-13 тижнів) і дозволяє отримати точну інформацію про певні патології плода. Це процедура дуже схожа на амніоцентез, про який ми вам вже розказували. Виконується таким же трансабдомінальним доступом (через живіт), під контролем УЗД і має мінімальний ризик ускладнень, як і амніоцентез (біля 0,5-1%). Зразок хоріону направляється до генетичної лабораторії для виконання досліджень, призначених лікарем-генетиком (наприклад, діагностика хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса, генетичні спадкові захворювання муковісцидоз, СМА та інші).
Кому рекомендовано її робити?Призначення ранньої біопсії ворсин хоріону робить лише лікар-генетик! Частіше показами для неї є виявлені у плода множинні вади розвитку або ехо-маркери, високий ризик за даними комбінованого скринінгу, народження в родині дитини зі спадковими моногенними хворобами.
Які переваги може мати біопсія ворсин хоріону?▫️Рання діагностика: біопсія ворсин хоріона дозволяє виявити генетичні відхилення ще до середини вагітності, даючи вам час на прийняття важливих рішень.▫️Висока точність: цей метод має високу діагностичну точність і є надійним інструментом для визначення стану здоров’я плода.▫️Безпека: процедура проводиться під контролем УЗД і виконується досвідченими фахівцями, що знижує ризики до мінімуму.
👩‍⚕️ У нашому медичному центрі ми використовуємо найсучасніші методики і обладнання для проведення біопсії ворсин хоріона. Наші лікарі мають 30-річний досвід в проведенні цієї процедури та надають повну інформаційну і психологічну підтримку кожній пацієнтці.

Наше сьогоденне життя часто підкидує такі ситуації, коли жінка приймає антидепресанти, а наразі планує вагітність. Тож питання - чи шкідливо вживати їх під час вагітності. Або інше - приймала антидепресанти у ранні гестаційні терміни (не знала, що вагітна). Чи шкідливо це для її майбутньої дитини?⠀Звісно, ми як лікарі порадимо відмовитися від таких препаратів при планування вагітності і під час вагітності. Але якщо по факту таке вже трапилося, то невже «все пропало?»⠀Що свідчать сучасні доказові дослідження про ефект антидепресантів:▫️ Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) Найпоширеніший тип антидепресантів. Ранні дослідження пов’язували прийом СІЗЗС (пароксетин) з серцевими вадами у немовлят. Однак ці дослідження не враховували куріння, ожиріння та інші фактори ризику, які є більш поширеними серед жінок, які страждають на депресію. Більш масштабні та сучасні дослідження не виявили такого зв’язку з серцевими та іншими вадами у плода.▫️ Бензодіазепіни. Не мають доведеного негативного впливу на плід, якщо прийом прийшовся на період вагітності.▫️ Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну-норадреналіну (СІЗЗСН). Пов’язаний з найбільшим ризиком виникнення дефектів, але це потребує підтвердження, враховуючи обмеженість літератури про застосування венлафаксину під час вагітності та ризик вроджених вад.⠀ПРОТЕ, ХОЧЕМО ЩЕ РАЗ НАГОЛОСИТИ - ПЕРЕД ПЛАНУВАННЯМ ВАГІТНОСТІ ОБОВ’ЯЗКОВО ПРОКОНСУЛЬТУЙТЕСЯ ЗІ СВОЇМ ЛІКАРЕМ-ПСИХОТЕРАПЕВТОМ ТА АКУШЕРОМ-ГІНЕКОЛОГОМ! І най у вашому житті буде менше стресів та приводів для депресії!⠀*матеріал підготовлений директором МБЦ "Геном", доктором медичних наук, консультантом-генетиком вищої категорії Ніколенко Маргаритою Іванівною, ґрунтуючись на доказових та авторитетних джерелах 📚

Це не просто англомовні абревіатури - це назва програмного забезпечення, без якого не можна провести перший пренатальний скринінг вагітних. За допомогою цих систем поєднуються разом вік жінки, її анамнез, дані експертного УЗД (обов’язково сертифікований спеціаліст FMF) та біохімічного скринінгу (аналіз крові жінки) і розраховується особистий ризик мати дитину з поширеними хромосомними хворобами.⠀▫️Ці програми однакові чи різні?Ці програми абсолютно різні - і не тільки за віком)), а насамперед за своїми можливостями. Спочатку здається, що різниці немає, оскільки обидві програми обраховують ризику трьох хромосомних порушень:Синдром Дауна (наявність додаткової хромосоми 21)Синдром Едвардса (наявність додаткової хромосоми 18)Синдром Патау (наявність додаткової хромосоми 13)Але ASTRAIA використовує для цього набагато більше параметрів, ніж Prisca, і більш чутливі реагенти, що значно підвищує точність розрахунку.Крім того, лише програма ASTRAIA може додатково визначити ще є перинатальні ризики виникнення наступних ускладнень:🔺прееклампсії🔺затримки внутрішньоутробного росту плода🔺передчасних пологів⠀Завдяки ранньому прогнозуванню і своєчасно до призначеному лікуванні, ці стани можна ефективно попередити.⠀В МБЦ «ГЕНОМ» ми багато років використовуємо лише сертифіковані реагенти і програмне забезпечення ASTRAIA - найкраще, що мають світові клініки та ми! Сучасна жінка обирає сучасну програму!⠀Чекаємо майбутніх матусь на пренатальне обстеження. Запис за телефоном: 097-458-80-16099-193-57-62

Амніоцентез – це інвазивна (хірургічна) процедура взяття невеликої кількості амніотичної рідини (20-30 мл) із порожнини матки для проведення у цьому зразку точних діагностичних досліджень.⠀Амніоцентез проводиться у термінах 16-21 тиждень, через передню черевну стінки (трансабдомінально). Для пункції використовуються тонкі одноразові голки, які фіксуються на ультразвуковому датчику, тому вся процедура виконується під ультразвуковим контролем, а не «всліпу». Амніоцентез зазвичай виконується амбулаторно, час перебування в клініці під наглядом лікарів займає біля 3-х годин, потім на добу призначається домашній спокійний режим.⠀Які ризики для вагітності є після амніоцентезу?Амніоцентез в акушерській практиці широко використовується з 1966 року, тому ризик ускладнень багаторазово оцінювався у численних мультицентрових дослідженнях. Основними проблемами для вагітності після амніоцентезу можуть бути загроза викидня, підтікання навколоплідних вод. Однак, при сучасних технологіях виконання процедури, ймовірність таких проблем складає не більше, ніж 0,1-0,3%. Діагностична інформація, яка отримується завдяки амніоцентезу, набагато перевищує потенційний ризик ускладнень.⠀Кому призначається?На відміну від масових безвибіркових обстежень вагітних (так звані «скринінги») амніоцентез проводиться тільки тим жінкам, у яких є підозра або високий ризик мати дитину з генетичною патологією. Призначає амніоцентез лікар-генетик, який індивідуально оцінює показання для маніпуляції і обирає спектр необхідних лабораторних генетичних методів.⠀У зразку амніотичної рідини можна провести широкий спектр генетичних аналізів, які дозволяють точно діагностувати:▫️Хромосомні захворювання (синдром Дауна, Едвардса, Патау, всі інші числові та структурні хромосомні порушення)▫️Спадкові захворювання, що пов’язані з дефектом гену (муковісцидоз, спинальна м’язова атрофія, міопатія Дюшена, фенілкетонурія тощо)▫️Внутрішньоутробне інфікування плода▫️Імунологічні конфлікти.Інвазивні процедури в МБЦ «Геном» - це поєднання багаторічного досвіду акушерів-гінекологів, апаратури експертного рівня, власної генетичної лабораторії, фахівців-генетиків вищої кваліфікації.

Про біохімічні маркери і не тільки 🧪⠀Багато питань виникають і від вагітних жінок, і від лікарів - що ж таке ті біохімічні маркери, аналіз яких є обов’язковою складовою І пренатального скринінгу.⠀Почнемо з білка РАРР-А - Pregnancy-Associated Plasma Protein А. Це білок, який синтезується в плаценті під час вагітності та забезпечує її повноцінний ріст і розвиток. Також він здатний інактивувати деякі ферменти в крові (трипсин, еластазу, плазмін) і модулювати імунну відповідь материнського організму. Концентрація РАРР-А послідовно збільшується пропорційно терміну вагітності, але найбільш важливим є аналіз цього маркеру у ранні терміни 11-13 тижнів. Рівень PAPP-A в крові значно зменшується при різних генетичних захворюваннях у майбутньої дитини, насамперед, хромосомних аномаліях (синдром Дауна та інші числові порушення хромосом). І для такої патології РАРР-А є найбільш чутливим маркером.⠀Чи все так просто з цим аналізом? Поміряли в крові і сказали все ОК або ні?Оцінка результату потребує особливих комп'ютерних програм, аналізу сукупності всіх інших параметрів, і може проводитися тільки у спеціалізованих центрах пренатальної діагностики.⠀МБЦ "Геном" багато років є лідером з пренатального скринінгу вагітних і має всі умови, щоб зробити такі обстеження для вагітних жінок максимально корисними та інформативними, видати результат обстеження зі всіма коментарями та рекомендаціями.Будемо раді вас бачити в стінах нашого медичного центру

Спинальна м’язова атрофія — це спадкове генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку. Вони є керівними центрами організму та подають сигнали від мозку до м’язів і навпаки. За працездатність моторних нейронів відповідає білок SMN (survival motor neuron) — його продукує ген SMN1. Проте, через мутацію в гені продукування білку зупиняється, а його відсутність провокує поступове відмирання моторних нейронів і слідом атрофію м’язів. Проявити себе СМА може в будь-якому віці — як у дитини, так і у дорослого, але який саме механізм є каталізатором цього процесу, науці наразі невідомо. Наразі розроблені методи лікування цієї хвороби, у тому числі високоефективна генна терапія.⠀Захворювання передається дитині від здорових батьків за умови, що вони обидва є здоровими носіями мутації у гені SMN1. У такому випадку вірогідність мати хвору дитину складає 25%. Знайте, що в Україні носіями такої мутації є кожна тридцята людина, і це дуже висока поширеність.⠀Завдяки розвитку генетики, існує можливість заздалегідь знати, чи існує в твоїй родині ризик мати дитину зі СМА.Для цього здається простий молекулярно-генетичний аналіз ДНК - визначення гетерозиготного носійства СМА.
Дізнатись детальнішу інформацію та записатись на дослідження в МБЦ «Геном» можна через адміністраторів клініки ��

Кольпоскопія 🔬це метод огляду слизової оболонки піхвової частини шийки матки в умовах додаткового освітлення та оптичного збільшення за допомогою мікроскопа.⠀Дане обстеження абсолютно безболісне, не потребує спеціальної підготовки та не передбачає ускладнень.Кольпоскопія поділяється на:▫️просту - це просто огляд лікаря▫️розширену - огляд та фарбування шийки за допомогою спеціальних речовин для виявлення патологічних ділянок та їх реакція на речовини.⠀Чому це треба робити?Доведено, що кожна четверта жінка має патологію шийки матки, з них у 20% жінок діагностують дисплазію шийки матки. Такий стан потрібно контролювати та у разі потреби надати своєчасну медичну допомогу, щоб ситуація не перейшла у раковий процес.⠀В @mbcgenom діє акційна пропозиція «з турботою про жіноче здоров'я». Туди входить:▫️ огляд та консультація гінеколога▫️ відеокольпоскопія▫️ УЗД жіночих статевих органів (матка, яєчники, придатки)▫️ забір матеріалу для мазку▫️ мікроскопія урогенітальних виділень▫️ цитологія▫️ pH-метрія вагінальних виділень▫️ рекомендації лікаря⠀Чекаємо вас на огляд 🤍

Поговоримо про мінерали та мікроелементи. На другому триместрі вагітності матері і плоду найбільше необхідні йод, кальцій і залізо.⠀▫️Йод найчастіше призначають ще в першому триместрі вагітності, а на другому триместрі продовжують приймати. Йод забезпечує синтез гормонів щитовидної залози для нормального формування скелета плоду і гарного розумового розвитку. Він необхідний для здорового розвитку мозку у плода. Харчові джерела: морська соль, морська риба, морська капуста, морепродукти і сушений інжир.⠀▫️Кальцій забезпечує плоду нормальний розвиток скелета, нирок та ендокринної системи.Найбільше кальцію містять кисломолочні продукти та листяних зелений овочах.⠀▫️Залізо вагітна повинна приймати протягом другого і третього триместру вагітності.Прийом заліза є відмінною профілактикою анемії. Крім цього, залізо необхідне для синтезу білка, який бере участь у скороченні м’язів. Добове збалансоване харчування не забезпечує вагітність рекомендованою добою дозою заліза.⠀Обов’язково консультуйсь з Вашим лікарем перед прийомом будь-яких препаратів та будьте здорові!

Вітаміни для вагітних. Кожна вагітна жінка знає, як важливо забезпечити нормальний розвиток її майбутньої дитини. У цьому питанні багато складових, одним з яких є підтримка достатнього рівню вітамінів у організмі матері. Але для кожного терміну вагітності потреба у вітамінах різна.Давайте почнемо з вітамінів для першого триместру, які найбільш потрібні для чого?⠀▫️ Фолієву кислоту радять приймати протягом періоду за три місяці до зачаття і та протягом першого триместру. Фолієва кислота необхідна для клітинного поділу, правильної передачі генетичної інформації, повноцінного формування плаценти. Додатково до фолієвої кислоти, що надходить з їжею, перед і під час вагітності потрібно додатково вживати її з пігулками у дозі 400 мкг/добу⠀▫️ Вітамін А важливий для підтримки зорової функції вагітної та для диференціації клітин плоду за різними тканинами і органами.Він міститься в зелених листкових овочах та моркві, персиках, абрикосах⠀▫️ Вітамін Е є в першу чергу важливим антиоксидантом та бере участь у формуванні плаценти і сприяє нормалізації обміну речовин.Він міститься в тваринному білку та жирах⠀▫️ Вітамін С необхідний для підтримки оптимального процесу формування всіх оболонок плодового яйця і нормального розвитку плаценти. Крім цього, вітамін С забезпечує вагітну хорошим імунітетом.Міститься в фруктах та овочах.⠀▫️ Вітамін В12 необхідний для синтезу ДНК та поділу клітин, тому дуже важливий для ембріогенезу.Міститься у тваринних білках
Пам’ятайте наші любі жінки - збалансоване харчування і додатковий прийом фолієвої кислоти є одним з фундаментів у здоров’ї вашого майбутнього малюка! 🤍

І знову про хромосоми людини, а точніше про сучасні лабораторні методи їхнього аналізу.
⠀
Сьогодні знайомимо з методом FISH, або флуоресцентна гібридизація in situ (англ. fluorescence in situ hybridization). На відміну від найдавнішого класичного GTG-методу, коли вдається виділити і роздивитися кожну хромосому з її особливою структурою, метод FISH можна вважати суто „якісним“. В якому сенсі? Завдяки забарвленим міткам-зондам ДНК, які знаходять і приклеюються до специфічних ділянок певних хромосом, ми бачимо в мікроскопі яскраві різнокольорові точки-сигнали. Такий собі калейдоскоп. Дві точки - дві відповідні хромосоми (норма), три точки - три хромосоми (трисомія), одна точка - одна хромосома (моносомія).
⠀
Метод швидкий, надійний і стовідсотковий по тій інформації, що дає. Можна визначити точно кількість певних хромосом, або наявність рідкісних структурних хромосомних аберацій -втрат маленьких ділянок хромосом (мікроделецій) при різних генетичних синдромах.
⠀
Наразі метод FISH широко використовують у пренатальній (допологовій) та постнатальній генетичній діагностиці. Виконується він багато років і у цитогенетичній лабораторії @mbcgenom - надійному помічникові лікаря-клініциста у постановці складного генетичного діагнозу!

Дати проходження пренатальних скринінгів:⠀ ▫️ І комбінований скринінг11 тижнів 2 дні - 13 тижнів 6 днів⠀▫️ ІІ комбінований скринінг18-21 тиждень вагітності⠀▫️ ІІІ скринінг (УЗД)32-34 тижні вагітності⠀В МБЦ «ГЕНОМ» ви можете комплексно пройти всі скринінги вагітності з справжніми експертами своєї справи Запис здійснюється через адміністраторів клініки:097-458-80-16099-193-57-62

Про резус-фактор і не тільки.До середини XX століття вчені виявили білок, присутній у крові приблизно 85% людей, відповідно у інших 15% він був відсутній. Такий білок позначається латинською літерою D. Тобто, якщо він є - то у вас буде резус-позитивна група крові, відповідно, якщо його немає - бути негативна.⠀Якщо вагітна має «-» резус крові, то це може вплинути на перебіг вагітності та викликати таке ускладнення, як резус конфлікт. Але резус конфлікт може розвинутись під час вагітності лише у тому випадку, якщо майбутня дитина буде резус-позитивною, і її клітини з резусним білком потраплять через плаценту до крові матері. Як і групи крові, резус-фактор успадковується.Давайте розберемо з вами все на прикладах.▫️ Якщо обидва батьки резус- негативні, то у 100% дитина буде також резус-негативною.▫️ Якщо у мами резус негативна група крові, а у батька позитивна, то ймовірність, що у дитини буде резус-позитивна група крові складає 50%.▫️ Якщо обидва батьки резус-позитивні, то у 75% дитина буде резус-позитивна, а у 25% - резус-негативна.⠀Також хочемо вас заспокоїтиЯкщо це перша вагітність, то навіть за наявності негативного резус-фактора у мами і позитивного у дитини – нічого поганого не станеться, оскільки організм жінки ще не зустрічався з чужорідним білком. Тим більше, що медицина вже давно навчилася справлятися з такими ситуаціями. Вагітним жінкам із негативним резус-фактором необхідно щомісяця здавати кров на антирезусні антитіла. Так ми можемо визначити, був контакт між кров’ю матері та плода, зреагувала імунна система чи ні. Якщо ж до 28 тижня вагітності в крові немає антитіл, то вагітній показано профілактичне введення антирезусного імуноглобуліну, що дозволить виносити та народити здорового малюка. Після пологів відразу визначається резус-фактор дитини, якщо вона позитивна – мамі протягом 72 годин вводять другу дозу препарату.❗Більше за те, наразі з'явилися сучасні генетичні тести, які дозволяють точно визначити резусний статус плода по крові матері вже у ранніх термінах вагітності.
Отже, не хвилюйтеся. Найкраще лікування – це профілактика.

Цікаві факти про хоріонічний гонадотропін людини!⠀Продовжуємо знайомство із основними біохімічними маркерами, які використовуються у ході пренатального скринінгу вагітних. Сьогодні мова піде про мабуть найвідоміший з них - хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ).⠀Отже, а чи знаєте ви що:▫️ історія цього гормону почалася ще у 1928 році, коли німецький ендокринолог Selmar Aschheim та ізраїльський гінеколог Bernhard Zondek, які працювали в берлінській клініці «Шаріте», показали, що вагітні жінки виробляють високу концентрацію гонадостимулюючої речовини (ХГЛ) у своїй сечі.▫️ тест по визначенню цього гормону у сечі в ті роки назвали A-Z-тест. Тоді він займав цілих п’ять днів, був дуже дорогим, але мав рівень помилок менше 2% і був чутливим у виявленні ХГЛ вже через 7-10 днів після пропущеної менструації▫️ наразі існує багато швидких аналітичних тест-наборів по визначенню ХГЛ у сироватці крові. Цей аналіз широко використовується у клінічній практиці у ранні терміни вагітності для контролю за її перебігом і діагностики ускладнень (завмерла вагітність, загроза переривання тощо)▫️ ХГЛ існує в сироватці крові в п’яти формах: інтактний ХГЛ (або бета-ХГЛ), вільна бета-субодиниця (вільний бета-ХГЛ), фрагмент ядра бета-субодиниці, нікельований ХГЛ та гіперглікозильований ХГЛ▫️ з цих пʼяти форм саме вільна бета-субодиниця ХГЛ є специфічним маркером хромосомних патологій у плода, насамперед числових порушень хромосом (синдром Дауна – трисомія 21, синдром Едвардса – трисомія 18, триплоїдія та інші). Залежно від патології, вільний бета-ХГЛ змінюється по-різному▫️ при трисомії 21 він підвищується, при трисомії 18 – знижується▫️ це єдиний зі всього спектру біохімічних маркерів, який використовується і при скринінгу I триместру, і при скринінгу II триместру, і має однакову динаміку⠀Головною умовою ефективного використання вільного бета-ХГЛ, як і інших сироваткових маркерів, є використання високочутливих сертифікованих реагентів і комп’ютерних програм по розрахунку особистого генетичного ризику вагітної жінки. 
Всі ці умови багато років виконуються в лабораторії пренатального скринінгу МБЦ «Геном», який з радістю стане в нагоді майбутнім матусям майбутніх українців!

Основною метою біохімічного скринінгу є визначення в крові вагітної жінки різних речовин (білків, гормонів), які ми називаємо маркерами. Основні маркери - це альфа-фетопротеїн (АФП), вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ), білок плазми РАРР-А, естріол. Біохімічні маркери характерно змінюються при наявності у плода різних патологій, і насамперед, хромосомних порушень - трисомії 21, 18 і 13 хромосом, які призводять до тяжких ускладнень у здоров'ї майбутньої дитини. АЛЕ дуже важливо знати, що зміни у рівнях цих показників не обов'язково свідчать, що дитина хвора. Вони тільки є підставою призначити вагітній жінці точні методи діагностики - зазвичай, інвазивні: аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) або плаценти (плацентоцентез).⠀Коли його проводять?📌Біохімічний скринінг 1 триместру (11-13+6 тижнів вагітності)📌Біохімічний скринінг 2 триместру (16-20 тижнів вагітності)⠀Біохімічний скринінг є безболісною і абсолютно безпечною процедурою для вагітних, що допомагає лікарям вчасно виявляти можливі проблеми та попереджати вродженіпатології у плода.МБЦ "Геном" має 35-річний досвід проведення біохімічного скринінгу. У нашому центрі для аналізу використовується одне із найчутливіших у світі обладнання та реагенти BRAHMS Kryptor, що гарантує високу точність і надійність обстеження. А експерти-генетики завжди дадуть професійний висновок із рекомендаціями щодо подальшої діагностики.

Генетична спадковість грає ключову роль у визначенні статі дитини.Кожен організм має хромосоми - ниткоподібні структури, які містять гени. У людини є 23 пари хромосом: 22 пари звичайних автосомних хромосом і одна пара статевих хромосом - Х та Y. Жіночий організм має дві X-хромосоми, тоді як чоловічий - один Х і один Y. Це означає, що якщо сперматозоїд, який містить X-хромосому, злучиться з яйцеклітиною, то народиться дівчинка. Якщо ж сперматозоїд, який містить Y-хромосому, злучиться з яйцеклітиною, то народиться хлопчик.

Коротко про основне⠀Коли проводиться?В терміні 11-13 тижнів⠀Яка його основна мета?Перевірити, як формуються внутрішні органи майбутнього малюка. Оцінити ризик генетичних хромосомних порушень. Виявити жінок, у яких можуть розвинутися ускладнення у перебігу вагітності (прееклампсія)⠀Як проходить скринінг?Він складається з 3-х основних етапів.▫️ Експертне УЗД. Всі наші лікарі працюють на найсучасніших ультразвукових сканерах та мають міжнародні сертифікати FMF, що дозволяє їм професійно та високоточно виконувати дане обстеження.▫️ Біохімічний аналіз крові, на сироваткові маркери, який проводиться на брендовому автоматичному аналізаторі BRAHMS KRYPTOR.▫️ Розрахунок особистого генетичного та перинатального ризику кожної вагітної жінки за допомогою програми ASTRAIA.⠀Перший скринінг з нетерпінням чекає кожна наша красуня і ми із превеликим задоволенням розділимо з вами цей незабутній момент❤️

Що ж відбувається з нашим маленьким щастям до 5 тижня?
Вже на 4 тижні вагітності інтенсивно починає формуватись головний мозок, відбувається закладка серця, кінцівок і формуються зачатки майбутнього обличчя дитини. Ще один важливий момент на 4 тижні - це активний розвиток хоріона, який стане плацентою та амніома, який в майбутньому буде навколопліднім міхуром. Не менш важливим є розвиток жовткового мішечка. Це тимчасовий орган, який буде виконувати роль кровотворної, видільної та обмінної системи доки ці системи не запрацюють у маляти самостійно.⠀На 5 тижні вагітності наш ембріончик важить близько 1г. На цьому терміні починають формування підшлункова залоза та печінка та закладка гортані та трахеї. Важливим моментом 5 тижня є процес поступового змикання нервової трубку. Також розвивається кровотворна функція – утворюються перші стовбурові клітини крові.Важливим етапом на 5-му тижні вагітності можна визначити розвиток первинних статевих клітин – гонобластів, з яких в майбутньому з’являться сперматозоїди чи яйцеклітини, в залежності від статі майбутньої дитини

Термін «прегравідарна» (з лат. gravida – «вагітна») означає підготовку до вагітності.Найкраще починати щонайменше, як за 3 місяці до передбачуваного терміну зачаття.⠀Які основні моменти цієї підготовки:1️⃣Здоровий спосіб життяПоняття досить популярне, але всі трактують його по своєму.Важливо мінімізувати шкідливі звички. Спорт завжди буде гарною ідеєю, але без фанатизму. Особливої уваги підлягає харчування, особливо, якщо наявна надлишкова вага.2️⃣Вітаміни, куди без них?Фолієва кислота 400 мкг/добуЙод 200 мкг/добу3️⃣Аналіз крові на ВІЛ, сифіліс, гепатит С та В - для двох партнерів ( не більше 3-х місяців до настання вагітності)4️⃣TORCH інфекції і ми наполягаємо, щоб даний скринінг провела жінка ДО вагітності, а не під час неї. Особливо важливо антитіла IgG до краснухи. Підступність вірусу полягає в тому, що потрапляючи в організм вагітної жінки, він проходить через плацентарний бар'єр і уражає плід, що й надалі призводить до вроджених вад розвитку.( більш детально згодом поговоримо)5️⃣Огляд терапевта з метою виключення хронічних захворювань.6️⃣Визначення групи крові та резус фактора (обох майбутніх батьків)7️⃣Візит до стоматолога, щоб оцінити стан ротової порожнини.⠀Важливо підходити до вагітності відповідально!

Каріотип подружжя – кому, коли, навіщо?⠀Для початку давайте зрозуміємо, що ж таке каріотип. Це хромосомний набір людини, щось на кшталт генетичного паспорта, який не змінюється протягом усього життя. Хромосом у людини 46, з яких одну половину ми отримуємо від мами, другу – від тата. У чоловіків і жінок 44 хромосоми однакові, відрізняються тільки статеві хромосом (у жінок дві жіночі Х-хромосоми, у чоловіків одна жіноча Х-хромосома і одна чоловіча Y-хромосома).Багато з нас знають, що порушення числа хромосом – то хвороба. Але чи знаєте Ви, що навіть здорова людина може бути носієм тих чи інших хромосомних порушень і при цьому не здогадуватися про їх існування? І таке носійство може спричинити проблеми з нащадками.⠀Особливо аналіз хромосомного набору (каріотип) рекомендується при таких станах, як:🔹безпліддя🔹звичне невиношування вагітності (викидні, завмерлі вагітності)🔹шлюби між родичами🔹народження дитини з множинними вродженими вадами розвитку🔹 мертвонародження🔹наявність дитини з хромосомними аномаліями🔹чоловічий фактор безпліддя🔹спадкові захворювання у родичів⠀Однак, ідеальним варіантом є проведення аналізу каріотипу всім майбутнім батькам, оскільки робиться він ОДИН раз за все життя (бо ніколи не змінюється), і знання про свій хромосомний набір дозволяють заздалегідь попередити дуже багато проблем.⠀Коли проводять дослідження каріотипу?Процедуру дослідження каріотипів подружжю необхідно проходити ще на етапі планування вагітності. Але не виключається можливість каріотипування у тому випадку, якщо жінка з обтяженим анамнезом вже вагітна. Для проведення дослідження необхідно лише здати венозну кров.⠀В нашому центрі цитогенетичні дослідження проводяться понад 30 років. Будемо раді стати Вам у нагоді і надати більш детальну інформацію щодо даного дослідження.

Допплерометрія (або скорочено допплер) – це метод оцінки кровоплину, який широко використовується фахівцями багатьох медичних спеціальностей, тому що дозволяє отримати дуже корисну інформацію про стан і роботу різних органів та систем нашого організму (допплер судин головного мозку, допплер судин нижніх кінцівок тощо)
🤰Незамінна вона і в акушерстві. Плід росте і нормально розвивається завдяки крові, що надходить до нього від матері через плаценту та доставляє кисень і поживні речовини. Допплерометрія під час вагітності – це насамперед УЗД кровоплину в судинах матки, пуповини і самого плода. Крім того, вона дозволяє лікарю оцінити функціональний стан серця і судин плода, допомагає в вирішенні багатьох питань щодо діагностики вроджених вад розвитку та хромосомних аномалій. Вкрай необхідна допплерометрія і вагітним, стан яких ускладнений такими захворюваннями, як цукровий діабет, ожиріння, міоми, важка анемія і деякі інші, бо дозволяє контролювати перебіг вагітності.
👌🏻Щодо безпечності допплерографії... Ще 12 років тому група міжнародних експертів з питань безпеки діагностичного ультразвуку довела безпечність допплерографії навіть на ранніх термінах вагітності. Тому цей метод був рекомендований Міжнародним союзом з використання ультразвуку в акушерстві та гінекології (ISUOG).
Отже, допплерометрія - це єдиний метод , що дозволяє діагностувати порушення кровотоку в фетоплацентарному комплексі і дає можливість більш точно оцінити прогноз перебігу вагітності, щоб оптимально вибрати тактику її ведіння, методи лікування та спосіб і час розродження.
В нашому медичному центрі допплерографія входить в стандартний пакет УЗД, тому ми з радістю чекаємо на Вас в МБЦ «Геном».❤️