● (097)458-80-16
● (099)193-57-62
● (044)483-50-57
КОМПЛЕКСНА ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
Комплексна пренатальна діагностика вроджених вад розвитку плода з ранніх термінів вагітності – один із головних напрямків роботи МБЦ «Геном». Робота організована за принципом всесвітньовизнаних клінік OSCAR (One Stop Clinic for Assesment of Risk): в одному скринінг-центрі протягом 1-2 днів послідовно проводяться УЗД, біохімічний скринінг, розрахунок індивідуального ризику жінки, консультація лікаря-генетика, інвазивні маніпуляції.
УЗД експертного рівня на всіх термінах вагітності
В роботі використовуються інноваційні технології ультразвуку - 3Д/4Д візуалізація в реальному масштабі часу, кольорове допплерівське картування, STICK, ехокардіграфія та інші.
Кожен лікар УЗД має спеціалізацію з генетики, що дозволяє у випадках виявленої патології дати родині максимально об’єктивний і повний прогноз здоров’я майбутньої дитини шляхом постановки і верифікації діагнозу з ранніх термінів вагітності.
Комбінований ультразвуковий та біохімічний скринінгI-II триместрів вагітності з розрахунком індивідуального генетичного ризику
Завдяки використанню унікального високочутливого обладнання, реагентів та програмного забезпечення, ефективність комбінованого пренатального скринінгу I триместру в МБЦ «Геном» складає 97% при 1,5% рівні хибно-позитивних результатів (для трисомії 21).
Комбінований скринінг I триместру (11-13 тижнів) включає:
● УЗД плода з вимірюванням чотирьох маркерів хромосомних патологій (комірцевий простір+кістка носу+пульсаційний індекс у венозій протоці+кровоплин через трикуспідальний клапан) та маркеру аномалій ЦНС плода (інтракраніальний простір)● Ранню оцінку анатомії плода для виключення грубих вроджених вад розвитку● Допплерометрію маточних артерій● Оцінку стану шийки матки● Біохімічний скринінг сироваткових маркерів (РАРР-А і вільний β-ХГЛ, PLGF)Розрахунок для кожної жінки індивідуального ризику ймовірності трисомій 21,18,13 хромосом у плода за допомогою міжнародної сертифікованої програми ASTRAIA● Консультацію лікаря-генетика за результатами обстеження
Комбінований скринінг II триместру (16-22 тижні) включає:
● Експертне УЗД плода з синдромологічним дослідженням та детальною оцінкою біометрії та анатомії плода● Допплерометрію маточно-плодового кровоплину● Оцінку стану шийки матки● Біохімічний скринінг сироваткових маркерів (АФП, вільний β-ХГЛ, некон’югований естріол)● Розрахунок для кожної жінки індивідуальних ризиків:при першому звертанні - ймовірності у плода трисомій 21,18,13 хромосом, дефектів невральної трубки та передньої черевної стінки за допомогою міжнародних сертифікованих програм BRAHMS Fast Sсreen та Life Cyckle;у разі проведеного скринінгу 1-го триместру - дефектів невральної трубки та передньої черевної стінки плода● Консультацію лікаря-генетика за результатами обстеження
Прогнозування перинатальних ускладнень (прееклампсія, затримка розвитку плода, передчасні пологи) у І-ІІІ триместрах вагітності
Раннє прогнозування розвитку прееклампсії
Проводиться одночасно з комбінованим пренатальним скринінгом хромосомної та вродженої патології плода в 11-13 тижнів вагітності.
Базується на аналізі біохімічних сироваткових маркерів PLGF (placental growth factor) і РАРР-А, показниках допплеру маточних артерій, артеріальному тиску і анамнезі вагітної з подальшим розрахунком ризику акушерських ускладнень за допомогою програмного забезпечення «ASTRAIA».
Показання для обстеження:● Пре-еклампсія при попередніх вагітностях жінки, або її сестри чи матері● Обтяжений соматичний анамнез (підвищений артеріальний тиск/гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, захворювання нирок)● Вагітність після застосування допоміжних репродуктивних технологій● Підвищена вага● Багатоплідна вагітність● Вік жінки 40 років і більше● Обтяжений акушерський анамнез
Сумарна чутливість раннього прогнозування ризику пре-еклампсії за умови використання біохімічного маркеру PLGF складає біля 90% can also make it online.Прогноз розвитку прееклампсії в III триместрі
У III триместрі гестації (27-36 тижнів) можливо зробити прогноз розвитку пре-еклампсії у найближчі тижні, що край важливо для вибору тактики подальшого ведення вагітності. В МБЦ «Геном» проводиться унікальний найсучасніший аналіз - вимірювання в сироватці крові ендотеліальних білків PLGF (placental growth factor) і sFlt-1 (soluble Fms-like kinase-1) і розрахунок їхнього співвідношення. Аналітичний метод – TRACE-technology, реагенти BRAHMS Kryptor. Рекомендації за результатами обстеження.
Показання для обстеження:
● Наявність клінічних ознак прееклампсії
● Обстеження безсимптомних вагітних жінок з факторами ризику розвитку прееклампсії
● Підозра на наявність прееклампсії на підставі гіпертензії та протеїнурії
Інвазивні обстеження
В МБЦ «Геном» проводяться наступні види інвазивних маніпуляцій:● біопсія ворсин хоріону в I триместрі (11-13 тижнів);● амніоцентез у ІІ триместрі (17-22 тижні);● плацентоцентез у ІІ триместрі (17-22 тижні).
Виконується класичний цитогенетичний аналіз, якість якого забезпечується використанням сучасного лабораторного обладнання і високоякісних реагентів, а також багаторічним досвідом фахівців-цитогенетиків МБЦ «Геном».
Консультація генетика
Спектр послуг генетика включає:● генеалогічний аналіз та консультування родин з обтяженим акушерським або генетичним анамнезом (звичне невиношування вагітності, народження дітей з вродженим та спадковими захворюваннями, виявлені ВВР плода та ін.);● медико-генетичне супроводження родин на етапі планування вагітності та протягом усього періоду вагітності;● розробку індивідуальних алгоритмів пренатального моніторингу за станом плода під час вагітності;● інтерпретацію результатів пренатальних скринінгових обстежень;● оцінку індивідуального генетичного ризику розвитку широкого спектру захворювань.