Питання-відповіді

Вагітність після попередньої трисомії 21, шанс на здорову дитину збільшується чи зменшується ?
Добрий день!Вагітність після попередньої трисомії 21, шанс на здорову дитину збільшується чи зменшується ? Найшвидший спосіб дізнатися чи все добре — це НІПТ? Чи проводити ви такий тест? Чи можливо провести якісь додаткові дослідження на ранній стадії? Вагітність вже наступила. (ЛЮБОВ)
Шановна Любов,якщо в анамнезі була дитина з трисомією 21 (саме з трисомією), то це не збільшує ризик на повторні вагітності, оскільки будь-які трисомії є випадковими мутаціями в статевих клітинах (в 90% в яйцеклітині) І у переважній більшості випадків потім народжуються абсолютно здорові діти. Як Ви зараз вагітна, то найсучасніший підхід до пренатальної діагностики наступний: провести у 9-10 тижнів НІПТ-тест по крові матері (він є найчутливішим для цієї патології — виявляє їх понад 99%). Якщо НІПТ буде нормальним (низький ризик), то далі УЗД у 12-13 тижнів для виключення анатомічних вад розвитку і оцінки ризику акушерського — аналіз крові на біохімічний маркер PLGF (фактор росту плаценти) для оцінки ризику таких станів, як прееклампсія і затримка росту плода.НІПТ-тест Ви можете зробити у крупних мережевих лабораторіях (Сінево — тест Veracity), Діла (тест Ninaliya), CSD (тест Panorama). Щодо обстеження у 12-13 тижнів, то із задоволенням зробимо це Вам у центрі «Геном». Якщо можливості зробити НІПТ рано не буде, то починаємо з традиційного ультразвукового та біохімічного скринінгу у 12-13 тижнівбудемо раді бачити Вас у нашому центрі.
Які загрози при комірцевому просторі 3,5 і вільна субодиниця ХГ 4,560?
Які загрози при комірцевому просторі 3,5 і вільна субодиниця ХГ 4,560? (ОЛЕНА)
Шановна Олено,
у разі збільшення розміру комірцевого простору плода разом з підвищенням рівня вільного бета-ХГЛ підвищеного ризик наявності у плода різних хромосомних порушень. Але у будь-якому випадку, це не синонім того, що дитина хвора. Вам потрібно провести точні діагностичні обстеження, щоб перевірити здоров’я дитини. Таким обстеженням є інвазивне — амніоцентез (взяття невеликої кількості амніотичної рідини у 16-17 тижнів) або біопсія ворсин хоріону (взяття невеликої кількості хоріону у 11-13 тижнів). В цих зразках робляться точні генетичні аналізи (вони є різні, залежно від кожної конкретної ситуації), але дозволяють точно поставити діагноз. Не хвилюйтеся і довіртесь лікарям, які ймовірніше вже порекомендували Вам таке обстеження. Після отримання результатів потрібно буде провести консультацію лікаря-генетика, який збере докупи всі отримані результати і визначить прогноз здоров’я майбутньої дитини.
Чи можна у вас зробити скринінг другого триместру, якщо пропустила скринінг першого?
Доброго дня, Маргарито Іванівно. Мені 37 років, я пропустила скринінг першого триместру. Мій лікар рекомендував звернутись до вас за консультацією. Підкажіть будь ласка, чи можна зробити скринінг другого триместру? (ЛОЛІТА)
Шановна Лоліто,
у відповідь на Ваше запитання можу повідомити наступне. При кожній вагітності жінки проходять комплекс допологової діагностики, оскільки завжди існує хоча і невеликий, але ризик мати у дитини дві групи проблем:1. Вроджені вади розвитку (або анатомічні дефекти внутрішніх органів). Вони виникають випадково, через несприятливі зовнішні впливи на вагітну жінку на другому місяці вагітності, коли ті органи формуються. Для діагностики таких порушень, ми проводимо під час вагітності УЗД декілька разів (11-13, 18-20, 30-32 тижні) і таким чином діагностуємо такі вади.2. Числові хромосомні порушення (з яких найпоширенішим є синдром Дауна, але реально таких порушень дуже багато). Вони теж виникають випадково, бо у вагітність попадає вже порушена статева клітина (у 90% це яйцеклітина). У вагітних жінок віком понад 35 років шанс отримати таку порушену яйцеклітину дещо більший, ніж у віці до 35 років (от у цьому ефект вікового ризику і полягає).Тому коли ми проводимо допологову діагностику у групі вагітних 35+, то робимо уклін на оцінки ризику саме цієї групи патологій. Комбінований ультразвуковий та біохімічний скринінг 1-го триместру в 11-13 тижнів для таких патологій є найефективнішим з традиційних методів. Ви його пропустили.У 2-му триместрі теж можна робити біохімічний скринінг, але його чутливість набагато менша, ніж у 1-му триместрі (70% проти 90%). Тобто, Ви можете його зробити разом з ультразвуковим і отримати ось таку впевненість (70%).Але я б Вам порадила інший метод — якщо є можливість, то зробіть аналіз, який називається НІПТ (або неінвазивний тест по крові матері). Цей тест не потребує пункції, але для оцінки ризику числових хромосомних порушень він є найефективнішим, бо дозволяє виявити їх біля 99,5%. Якщо НІПТ буде нормальним, то цього буде цілком досить, щоб не переживати за ці патології.
Коли краще здати біохімічний скринінг, а коли УЗД (на якому терміні)?
Добрий вечір! Хочу у Вашій клініці зробити скринінг 2 триместру. Не зовсім розумію, коли краще здати біохімічний скринінг, а коли УЗД (на якому терміні)? І чи не можна це одним днем все зробити, чи треба в різні терміни вагітності? (ВАЛЕРІЯ)
Шановна Валеріє!
Обсяг та термін проведення скринінгу 2-го триместру залежить від того, чи проходили Ви комбінований скринінг 1-го триместру в 11-13 тижнів. Якщо «так» і його результати були в нормі, то у 2-му триместрі краще зробити УЗД у терміні 19-20 тижнів для виключення вад розвитку з пізнішою маніфестацією та контролем за перебігом вагітності.
Після УЗД здається аналіз крові для дослідження лише однієї речовини – альфа-фетопротеїну (реагує на приховані вади внутрішніх органів). Якщо в 1-му триместрі Ви не обстежувались, то УЗД після 14-ти тижнів краще зробити близько 18 тижнів, після УЗД – одразу біохімічний скринінг трьох речовин – альфа-фетопротеїну, вільного бета-ХГ та естріолу з подальшим розрахунком індивідуального ризику з хромосомної патології плоду.Ультразвукове та біохімічне обстеження, як правило, проводиться за один візит – спочатку УЗД, потім одразу аналіз крові.Будемо раді бачити Вас у нашому центрі, який має багаторічний досвід пренатальної діагностики за найсучаснішими медичними стандартами.
Чи можуть відхилення вказаних показників свідчити про порушення? Наскільки необхідний амніоцентез і чи безпечний він?
Доброго дня! 16 НБ, вік 39, після першого скринінга ХГЛ-3,132 МоМ, РАРР-А — 0,341МоМ, індивідуальний ризик трисомії 21 — 1:21, показники УЗД в нормі. Запропоновано проведення амніоцентеза.Чи можуть відхилення вказаних показників свідчити про порушення? Наскільки необхідна ця процедура і чи безпечна вона? (ЯНА)
Шановна Яно,
в рівнях біохімічних маркерів, які Ви надіслали, дійсно є зміни — РАРР-А знижений, а вільний бета-ХГ підвищений (межі норми 0,5-2,5 МоМ). Не дивлячись на нормальні показники УЗД, скоріше за все при розрахунку ризику хромосомних порушень у плода він за синдромом Дауна (трисомія 21) у Вас вийшов підвищеним — ще і за рахунок вікового ризику.Чи означає це, що у дитини обов’язково буде хромосомне захворювання? Ні. Зміни аналізів іноді можуть бути пов’язані з особливостями перебігу вагітності, або навіть свідчить про потенційний акушерський ризик. Чи дає гарантію нормальне заключення УЗД, що трисомії 21 не буде? Також ні, тому що ті чи інші зміни на УЗД при цьому захворюванні можуть бути приблизно в 70% випадків, а в 30% УЗД буде нормальним. Тому ризик розраховують комбіновано — враховують вік, дані ультразвука і біохімії.Абсолютно згодна з рекомендацією провести амніоцентез — ця маніпуляція дозволить отримати зразок навколоплідної рідини, де містяться тільки клітини плода, і точно перевірити стан усіх хромосом, не тільки 21-ї хромосоми. Вам не варто боятися його.Згідно з останніми обширними дослідженнями, ризик ускладнень після цієї маніпуляції становить 0,1% — тобто, з 1000 проведених процедур в 1-му випадку вагітність може зірватися. І якщо порівняти цей потенційний ризик з Вашим розрахованим індивідуальним ризиком цього захворювання у майбутньої дитини, то другий явно переважить. Перед амніоцентезом, що виконується близько 17-18 тижнів, необхідно провести контрольне УЗД. Якщо у Вас буде бажання, запрошую Вас приїхати на це дообстеження до нашого центру, який має багаторічний досвід такої діагностики.
Чи має сенс проводити УЗД до 1 скринінгу, щоб підтвердити вагітність, виключити позаматкову вагітність?
Скажіть будь ласка, чи має сенс проводити УЗД до 1 скринінгу, щоб підтвердити вагітність, виключити позаматкову вагітність? Зараз 6 тижнів. Який лікар (генетик?) вирішує, який вид скринінгу або НІПТ-тест необхідний?
Шановна Надіє!Проводити УЗД в 6-7 тижнів вагітності, безумовно, має сенс. В ці ранні гестаційні терміни УЗД дозволяє підтвердити, що вагітність розвивається, що плід знаходиться в матці (виключається позаматкова вагітність) і точно встановити гестаційний термін. Обрати оптимальний план дородової діагностики під час вагітності, щоб отримати максимальну інформацію про здоров’я майбутньої дитини, дозволяє консультація саме лікаря-генетика. В залежності від анамнезу, родоводу та іншого генетик підбере індивідуальну схему діагностики та необхідні методи обстеження (включаючи НІПТ, традиційний скринінг, УЗД). Рекомендуємо Вам звернутись для такої консультації в терміні 9-10 тижнів. Генетики нашого центру мають багаторічний досвід в пренатальній діагностиці, будемо раді бачити Вас в МБЦ «Геном». Консультації проводяться особисто та в режимі он-лайн.
Які саме аналізи входять до комплексного першого скринінгу і як довго вони робляться?
Доброго дня! Підкажіть будь ласка, які саме аналізи входять до комплексного першого скринінгу і як довго вони робляться? Чи зможе чоловік бути присутнім на скринінгу? Дякую.
Шановна Юліє,комбінований скринінг 1-го триместру в МБЦ «Геном» проводиться розширений і включає наступні обстеження:1) експертне УЗД з оцінкою ехо-маркерів генетичної патології і доплерометрією маткових артерій.2) аналіз двох біохімічних маркеров РАРР-А і вільного бета-ХГЛ, або трьох маркерів — додатково фактор росту плаценти PLGF (найбільш показований при перинатальних ускладненнях).3) розрахунок ризику хромосомний аномалій (трисомії 21,18,13) і перинатальних ускладнень (прееклампсія, затримка росту плода, передчасні пологи) на ліцензованому програмному забезпеченні Astraia.4) рекомендації з подальшої діагностики за отриманими результатами.Результати УЗД Ви отримуєте на руки відразу, результати аналізів крові з розрахунком ризику через день після здачі крові. Чоловік на УЗД може бути присутнім.
Чи можу я у вас здати аналіз на носійство генів СМА та муковісцидозу, щоб виключити можливість народження дитини з цими захворюваннями?
Планую вагітність, лікар порадила здати мені аналіз на носійство генів СМА та муковісцидозу, щоб виключити можливість народження дитини з цими захворюваннями. Чи є у вас такі дослідження?
Шановна Аліно,можна тільки привітати Ваше бажання пройти генетичне тестування на носійство мутацій муковісцидозу і спинальної м’язової атрофії, оскільки це досить поширені спадкові захворювання з тяжким перебігом.Таке тестування у нашому центрі проводиться, його вартість 1900 грн. Проте, можу порадити зробити тестування на три захворювання — додатково до муковісцидозу та СМА це синдром «ламкої» Х-хромосоми — захворювання, коли мама є здоровим носієм мутації на жіночій Х-хромосомі, а її сини з ймовірністю 50% можуть мати тяжку затримку розумового розвитку, яку загальними методами обстеження під час вагітності ніяк не діагностуєш (тільки якщо ми знаємо заздалегідь про наявність мутацій, то можна вже у ранні терміни провести спеціалізовану ДНК-діагностику). Вартість тестування на даний момент на три захворювання 2300 грн.Здати кров можна з понеділка по четвер включно, з 9.00 до 12.00.За отриманими результатами буде проведено консультацію генетика.будемо раді бачити Вас у нашому центрі.
Чи можливо за допомогою генетичного тесту визначити, чи буде у майбутньої дитини схильність до хронічного гломерулонефриту, якщо цією хворобою хворіє чоловік?
Доброго дня! Чи можливо за допомогою генетичного тесту визначити, чи буде у майбутньої дитини схильність до хронічного гломерулонефриту, якщо цією хворобою хворіє чоловік? Я ще не вагітна, але вагітність плануємо. Заздалегідь дякуємо за відповідь!
Шановна Анастасіє!На сьогоднішній день загальноприйнятою є думка, що хронічний гломерулонефрит – це генетично детерміноване імунно-запальне захворювання. Проводиться багато досліджень з пошуку генів-кандидатів. Стовідсоткового зв’язку хронічного гломерулонефрита з одним конкретним геном ще не встановлено, і, відповідно, ще не розроблений генетичний тест конкретно для цього захворювання.В той же час, у пацієнтів з ХГ частіше за все описують зміни в генах, які відповідають за реакцію організму на запальні процеси і регулюють імунну відповідь (інтерлейкіни, фактор некрозу пухлини, глікопротеїни та ін.). ДНК-тестування на поліморфізми в цих генах доступне та проводиться нами в партнерстві з лабораторією Діаген. Якщо Вас буде цікавити це питання, запрошуємо прийти на особисту консультацію до генетика, протягом якої буде можливість розробити такий індивідуальний пакет для ДНК-тестування Вашого чоловіка. Якщо будуть знайдені якісь особливості в генах, стане можливим під час вагітності перевірити Вашу майбутню дитину.
Який аналіз покаже вроджені вади у народженої дитини?
Який аналіз покаже вроджені вади у народженої дитини?
Шановна Світлано,спектр генетичних аналізів (якщо Ви маєте на увазі це) у новонародженої дитини з вродженими вадами розвитку залежить від того, який саме спектр цих вад. Так, наприклад, відомий всім синдром Дауна має окреслені зовнішні ознаки, тому якщо лікарі-неонатологи їх бачать, то радять зробити аналіз хромосомного набору (каріотип). Є вади розвитку, які можуть свідчити про спадкові хвороби, пов’язані з дефектом одного гену, у таких випадках робиться молекулярно-генетичний ДНК-аналіз. Є і інші обстеження. Якщо Ви маєте на увазі перевірити, чи є у новонародженої дитини, наприклад, вада серця, або вада головного мозку, то тут використовуються інструментальні обстеження — ультразвукові, МРТ, нейросонографія, рентген, тощо. У будь-якому випадку, напрямок обстежень залежить від висновку і рекомендацій лікаря-неонатолога або профільного спеціаліста (невролога, кардіолога, хірурга), які консультують дитину. Якщо такі рекомендації у Вас вже є, можете написати електронного листа повторно, або звернутися безпосередньо до нашого фахівця-генетика (очно або он-лайн). Будемо раді допомогти.Бажаємо здоров’я Вам і Вашій родині.